Μελέτη έδειξε ότι 72 γονίδια συνδέονται πολύ ισχυρά με τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και περισσότερα από 250 άλλα γονίδια με ισχυρή σύνδεση με τις Διαταραχές Φάσματος Αυτισμού. Στο πλαίσιο της μελέτης αναλύθηκαν γενετικά περισσότερα από 150.000 άτομα.
Για τη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics συνεργάστηκαν πέντε ερευνητικές ομάδες. Οι εργασίες περιλάμβαναν συγκρίσεις των κοορτών των ΔΦΑ με ξεχωριστές κοορτές ατόμων με αναπτυξιακή καθυστέρηση ή σχιζοφρένεια.
Αναλυτικά, εντοπίστηκαν πολλαπλοί τύποι μεταλλάξεων σε ένα ευρύ φάσμα δειγμάτων αποδίδοντας μια πιο πλούσια αίσθηση των γονιδίων και της γενετικής αρχιτεκτονικής που εμπλέκονται στον αυτισμό και σε άλλες νευροαναπτυξιακές καταστάσεις, όπως εξήγησε ο συν-συγγραφέας Joseph D. Buxbaum, PhD, διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας Αυτισμού Seaver στο Mount Sinai και καθηγητής στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai σε δηλώσεις του στο Medspace. Συνεπώς οι επιστήμονες διαθέτουν πλέον περισσότερες γνώσεις για τη βιολογία των εγκεφαλικών αλλαγών που διέπουν τον αυτισμό και περισσότερους πιθανούς στόχους για θεραπεία.
Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα γενετικής αλληλουχίας εξώματος από 33 κοορτές ΔΦΑ με συνολικά 63.237 άτομα και στη συνέχεια συνέκριναν τα δεδομένα αυτά με μια άλλη κοορτή ατόμων με αναπτυξιακή καθυστέρηση και μια κοορτή ατόμων με σχιζοφρένεια. Οι συνδυασμένες κοορτές ASD περιλάμβαναν 15.036 άτομα με ASD, 28.522 γονείς και 5.492 μη επηρεασμένα αδέλφια. Οι υπόλοιποι συμμετέχοντες ήταν 5.591 άτομα με ΔΦΑ και 8.597 αντίστοιχοι μάρτυρες από μελέτες ελέγχου περιπτώσεων.
Στις κοορτές με ΔΦΑ, οι ερευνητές εντόπισαν 72 γονίδια που σχετίζονταν με τη ΔΦΑ. Οι de novo παραλλαγές ήταν οκτώ φορές πιο πιθανές στις περιπτώσεις (4%) από ό,τι στους ελέγχους (0,5%). Δέκα γονίδια εμφανίστηκαν τουλάχιστον δύο φορές σε περιπτώσεις ΔΦΑ, αλλά δεν εμφανίστηκαν ποτέ σε μη επηρεασμένα αδέλφια.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές ενσωμάτωσαν αυτά τα γενετικά δεδομένα της ΔΦΑ με μια κοόρτη 91.605 ατόμων που περιλάμβανε 31.058 άτομα με αναπτυξιακή καθυστέρηση και τους γονείς τους. Υπήρχε σημαντική επικάλυψη με γονιδιακές μεταλλάξεις μεταξύ αυτών των δύο κοορτών: Το 70,1% των γονιδίων που σχετίζονται με την αναπτυξιακή καθυστέρηση εμφανίστηκε να συνδέεται με τον κίνδυνο για ΔΦΑ και το 86,6% των γονιδίων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ΔΦΑ είχαν επίσης συσχετίσεις με την αναπτυξιακή καθυστέρηση. Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν 373 γονίδια που σχετίζονται ισχυρά με την ASD ή/και την αναπτυξιακή καθυστέρηση και 664 γονίδια με πιθανή συσχέτιση.
«Η απομόνωση γονιδίων που ασκούν μεγαλύτερη επίδραση στη ΔΦΑ απ’ ό,τι σε άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις παραμένει πρόκληση λόγω της συχνής συννοσηρότητας αυτών των φαινοτύπων», έγραψε ο επικεφαλής συγγραφέας Jack M. Fu, του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, αμφότερα στη Βοστώνη, και οι συνεργάτες του.
Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *
Δ
