Ποια εργαλεία βοηθούν στην πρόβλεψη των μεταλλάξεων

Πολύτιμα εργαλεία συνιστούν οι Τεχνολογίες Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing) και τα Ανοικτά Δεδομένα για την επιδημιολογική επιτήρηση της πανδημίας.

Το δίδυμο τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς και τα ανοικτά δεδομένα εκτιμάται ότι είναι ο μοναδικός τρόπος επόπτευσης έγκαιρα της έλευσης νέων μεταλλαγμένων στελεχών.  Σύμφωνα με το άρθρο προοπτικής με τον τίτλο «Ταυτοποίηση και παρακολούθηση στελεχών SARS-CoV-2, μία πρόκληση και μία ευκαιρία» στο περιοδικό New England Journal of Medicine, θα πρέπει να κτισθεί ένα δίκτυο διαβάσματος και δημόσιας διάθεσης γονιδιωμάτων του SARS-CoV-2 στις ΗΠΑ.

Οι καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Γκίκας Μαγιορκίνης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ) επικαιροποιούν τις γνώσεις μας στον τομέα αυτό.

Τα συγκεκριμένα εργαλεία βοήθησαν από τα πρωταρχικά στάδια της πανδημίας αφού οι κινέζοι επιστήμονες είχαν διαθέσει ως ανοικτά δεδομένα σε όλον τον κόσμο το γονιδίωμα του ιού άμεσα εντός του πρώτου δεκαημέρου του Ιανουαρίου του 2020, επιτρέποντας τον έγκαιρο σχεδιασμό διαγνωστικών μεθόδων και εμβολίων.

Η διαδικασία είναι εφικτή μέσω της πλατφόρμας GISAID (https://www.gisaid.org) και όπως υποστηρίζεται από  διεθνείς οργανισμούς (π.χ. ECDC) ,μπορεί να γίνει έγκαιρη και έγκυρη ανίχνευση των νέων μεταλλαγμένων στελεχών, εφόσον είναι διαθέσιμα των γονιδιακά δεδομένα εντός δυο εβδομάδων από την στιγμή της δειγματοληψίας.

Συγκεκριμένα, ο ECDC συστήνει στις χώρες να καλύπτουν το 5-10% των νέων διαγνώσεων μιας χώρας ή τουλάχιστον 500 στελέχη, αλλά οι περισσότερες Ευρωπαϊκές χώρες απέχουν αρκετά από αυτούς τους στόχους.

Μέχρι τώρα έχουν διαβασθεί και διατεθεί στην GISAID περισσότερα από 1.9 εκατομμύρια γονιδιώματα του ιού. Στην προσπάθεια συμμετέχουν σοβαρά στην μοριακή επιτήρηση το Ηνωμένο Βασίλειο, οι Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, η Γερμανία, η Αυστραλία, όπως φαίνεται από τον αριθμό των γονιδιωμάτων που έχουν διαθέσει.

Το ίδιο δεν συμβαίνει σε αρκετές χώρες καθώς δεν έχουν την δυνατότητα να αναλύσουν ικανοποιητικό αριθμό γονιδιωμάτων, ενώ άλλες δεν υιοθετούν επαρκώς την πολιτική ανοικτών δεδομένων, αφού δεν κάνουν άμεσα διαθέσιμα τα γονιδιακά δεδομένα. Σε αυτές τις περιπτώσεις οι χώρες  επικαλούνται πνευματικά δικαιώματα εξασθενώντας έτσι την δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού μεταλλαγμένων στελεχών.

Χάρη στον εμβολιασμό είναι εμφανή τα σημάδια υποχώρησης της πανδημίας. Όμως το ενδεχόμενο ενός νέου κύματος  εξετάζεται λόγω έλευσης μεταλλαγμένου στελέχους, το οποίο είτε θα έχει αυξημένη μεταδοτικότητα είτε θα διαφεύγει της ανοσολογικής απάντησης από το εμβόλια είτε και τα δύο. Το σενάριο αυτό θα αποκρουστεί με διαρκή και επαρκή γονιδιωματική επιτήρηση και ιδιαίτερα, σύμφωνα με τους επιστήμονες, με τη πλήρη εφαρμογής της πολιτικής των ανοικτών δεδομένων για την παρακολούθηση της εξέλιξης της πανδημίας σε πραγματικό χρόνο.