Ποια η σημασία της Γενετικής Διάγνωσης του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα  και της Ωχράς Κηλίδας

Με αφορμή την  Παγκόσμια Ημέρας Αμφιβληστροειδού, 30 Σεπτεμβρίου (Retina Day),  στέλνεται μήνυμα για την εφαρμογή της γενετικής διάγνωσης. Στο εορτασμό συμμετέχουν η Retina International, οι φορείς μέλη της, όπως η Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.).

Συγκεκριμένα το μήνυμα που στέλνεται είναι η «Εφαρμογή της Γενετικής Διάγνωσης/Ταυτοποίησης ως πρότυπο φροντίδας για άτομα που ζουν με Κληρονομικές – Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας». Υπενθυμίζεται πως οι Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας είναι εν ενεργεία καταστάσεις. Με δεδομένο ότι εντοπίζονται νέες εξελίξεις για σύγχρονες θεραπείες αλλά μεσολαβεί  ένα διάστημα έως την έγκριση, με το γενετικό τεστ οι πάσχοντες θα έχουν την ευκαιρία να  πάρχουν ορθές αποφάσεις για την διαχείριση της πάθησής τους. Αξίζει να αναφερθεί ότι περισσότερα από 300 διαφορετικά γονίδια  ευθύνονται για τις παθήσεις IRDs, που προκαλούν διαφορετικούς τύπους παθήσεων, μεταξύ αυτών και σπάνιων.

Ο ρόλος της γενετικής διάγνωσης:

Ο γενετικός έλεγχος και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής, μπορούν να οδηγήσουν σε μεγαλύτερη κατανόηση των μοντέλων κληρονομικότητας της κάθε πάθησης από τους ασθενείς που διαβιούν με τις νόσους αυτές και τις  οικογένειές τους. Επιπλέον, η  γενετική διάγνωση είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τα άτομα που ζουν με IRD, ώστε να ληφθούν υπόψη για ένταξη σε ερευνητικά προγράμματα και κλινικές μελέτες. Η Retina International που αντιπροσωπεύουν 16 χώρες  έχει προτείνει δείκτες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εργαλείο αξιολόγησης, για να βοηθήσουν και να υποστηρίξουν τις τοπικές προσπάθειες. Από την μεριά του ο πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου της RI, Franz Badura,  επεσήμανε ότι «Οι δείκτες αυτοί έχουν δημιουργηθεί από ασθενείς, είναι απαραίτητοι για την ενδυνάμωση της κοινότητας των αμφιβληστροειδοπαθών γενικά, επιτρέποντας σε όλους τους ενδιαφερόμενους να ενεργούν σε παγκόσμιο και εθνικό επίπεδο για να διασφαλίσουν ότι οι ειδικές ανάγκες των ατόμων που πάσχουν από IRDs λαμβάνονται υπόψη από όλους τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικών υγείας και λήψης αποφάσεων».«Αυτοί οι δείκτες που διαμόρφωσε η Retina International, παρέχουν ένα ουσιαστικό εργαλείο για την αποτελεσματική δικτύωση της κοινότητας των ασθενών που πάσχουν από IRDs, με ειδικούς επιστήμονες πέρα από τον χώρο των παθήσεων αυτών, όπως είναι τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και οργανώσεις ασθενών με παρόμοιες ανάγκες», αναφέρει η Διευθύντρια Πολιτικής RI, Δρ. Petia Stratieva.«Για εκατομμύρια ανθρώπους, η απώλεια όρασης που επέρχεται από κληρονομικά–εκφυλιστικά νοσήματα του αμφιβληστροειδή επηρεάζει την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής, οδηγώντας συχνά σε δυσκολίες σχετικά με συνήθης εργασίες γύρω από το σπίτι, προκαλεί άγχος για την τρέχουσα και μελλοντική απασχόληση, δημιουργεί αβεβαιότητα στις προσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην κινητικότητα και απομόνωση» αναφέρει ο κος Ευστράτιος Χατζηχαραλάμπους, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδούς.