Ποια η σύνδεση του Συνδρόμου Down με τον καρκίνο

Η συχνότητα εμφάνισης κακοηθειών με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά σε ανθρώπους με σύνδρομο Down από ότι στο γενικό πληθυσμό, απασχολεί την επιστημονική κοινότητα. Το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι είναι ένα σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο λόγω της εν γένει χρωμοσωμικής αστάθειας.

Τα στοιχεία συνοψίζουν με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σύνδρομου Down οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ,  Γιάννης Ντάνασης, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας – Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής).

Άξιο λόγου είναι πως η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία, και ιδιαίτερα η οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία κατά τη γαλλο-αμερικανο-βρετανική (FAB) ταξινόμηση, είναι η συχνότερη αιματολογική κακοήθεια σε ασθενείς με σύνδρομο Down και εμφανίζεται έως και 500 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό. Σημειώνεται ότι και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) εκδηλώνεται 20 φορές συχνότερα σε συνανθρώπους μας με σύνδρομο Down, από ότι στο γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, η πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Down και ΟΛΛ είναι χειρότερη από εκείνη των ασθενών με ΟΛΛ χωρίς σύνδρομο Down. Από πρόσφατη γενετική ανάλυση προέκυψε ότι περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις με σύνδρομο Down και ΟΛΛ έχουν μια μετάλλαξη στο ενδοκυττάριο σηματοδοτικό μονοπάτι CRLF2-JAK, υποδεικνύοντας ότι οι αναστολείς JAK ενδέχεται να έχουν περιορισμένη δράση για τους ασθενείς με σύνδρομο Down -ALL.

Ακόμη έχει παρατηρηθεί ότι οι συμπαγείς όγκοι,  όπως  είναι το νευροβλάστωμα, ο όγκος Wilms και ο όγκος του εγκεφάλου, σπάνια περιγράφονται σε παιδιά με σύνδρομο Down, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό. Ο λόγος παραμένει άγνωστος, αλλά μπορεί να οφείλεται στον τριπλασιασμό του γονιδίου της κρίσιμης περιοχής 1 του συνδρόμου Down (σύνδρομο Down CR1) στο χρωμόσωμα 21.  Αντίστοιχα, σ’ενήλικες με σύνδρομο Down, τα αναμενόμενα ποσοστά επίπτωσης συμπαγών όγκων προσαρμοσμένα στην ηλικία είναι επίσης χαμηλότερα σε σύγκριση με τις αντίστοιχες ηλικιακά πληθυσμιακές ομάδες χωρίς σύνδρομο Down για τους περισσότερους καρκίνους, εκτός από τον καρκίνο των όρχεων.

Συνεπώς, με δεδομένο ότι το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Down αυξάνεται με την πρόοδο της υγειονομικής περίθαλψης και την κοινωνική ευαισθητοποίηση, θα πρέπει να ανταποκριθούμε και στις ανάγκες αυτών των ασθενών κατά την ενήλικη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της αντιμετώπισης των νεοπλασιών.