Πως αντιμετωπίζεται πλέον η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικης L- Αμινοξέα-Οξικής – Δεκαρβοξυλάσης

Με στόχο την ορθή πληροφόρηση  ο Σύλλογος  «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» διαφωτίζει το κοινό για την ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικης L- Αμινοξέα-Οξικής – Δεκαρβοξυλάσης. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο, η οποία εμφανίζεται σε αναλογία σε 1 στις 116.000 γεννήσεις.

Αναλυτικά η εν λόγω  διαταραχή επηρεάζει τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών, διαταράσσοντας την παραγωγή της ντοπαμίνης και της σεροτονίνης. Αποτέλεσμα είναι η σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι πρόσφατα. Ο μικρός ασθενής είναι δυνατόν να εμφανίσει συνδυασμό αναπτυξιακής καθυστέρησης με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Πλέον διατίθεται η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC. Σε όσους χορηγήθηκε σημαντικά κινητικά ορόσημα με εμφανή και προοδευτική βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων τους, αλλά και των συμπεριφορικών και γνωσιακών λειτουργιών τους. Τη θεραπεία μπορούν να λάβουν παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω, σε εξειδικευμένα και αρμοδίως εξοπλισμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης. 

 Αναφερόμενη στην χορήγηση της θεραπείας η Καθ. Παιδονευρολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Dr. Roser Pons, με εξειδίκευση στις κινητικές διαταραχές,  εξήγησε ότι  «Η ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί και απαιτείται υψηλός βαθμός υποψίας για να επιτευχθεί η διάγνωση. Συχνά αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένοι από τους ασθενείς να έχουν διαγνωστεί, λανθασμένα, με άλλες παθήσεις (π.χ. εγκεφαλική παράλυση ή φαρμακοανθεκτική επιληψία). Με δεδομένο πως η ανεπάρκεια της AADC αποτελεί μια διαταραχή η οποία  μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί, είναι πολύ σημαντικό να υπάρξει ενημέρωση και ευαισθητοποίηση γύρω από το θέμα, ώστε να αναγνωρίζονται οι κλινικές εκδηλώσεις της και να μπορεί να επιτευχθεί η σωστή διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα».

Άξιο λόγου είναι πως  οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν επί του παρόντος το 3,5-5,9%, του παγκόσμιου πληθυσμού, ποσοστό που ισοδυναμεί, με μια συντηρητική εκτίμηση, με 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, EURORDIS .  Αντίστοιχα, στην Ελλάδα οι Σπάνιοι Ασθενείς  υπολογίζονται σε 600.000.

 Η πρόεδρος του Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», Μαίρη Αδαμοπούλου,  τόνισε πως«Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, θα ήθελα να στείλω ένα μήνυμα ελπίδας, αισιοδοξίας και δύναμης σε όλους τους ασθενείς που ζουν με ένα Σπάνιο Νόσημα, στις οικογένειές τους, καθώς και σε όσους βρίσκονται σε πολυετή αναζήτηση μιας έγκυρης διάγνωσης. Το δύσβατο μονοπάτι του Σπάνιου Ασθενή φωτίζεται πλέον όλο και περισσότερο από την έρευνα και την ασφαλή και αποτελεσματική θεραπεία, ακόμα  και για τα πιο Σπάνια Νοσήματα, που αφορούν εξαιρετικά μικρό αριθμό ασθενών, όπως η  AADC. Μη σταματάτε ποτέ να αναζητάτε τη σωστή διάγνωση. Πίσω από κοινά συμπτώματα ίσως κρύβεται μια Σπάνια Πάθηση.»