Πρωτοποριακές θεραπείες σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα

Στη Μονάδα Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής (ΕΚΚΑΝ)  χορηγούνται πρωτοποριακές θεραπείες σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Τέτοιες θεραπείες παρέχονται σε ασθενείς με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη ή ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης σε ασθενείς με νόσο Fabry.

Σύμφωνα με όσα επεσήμανε στο 2^ο συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις Ελληνικό Παράρτημα «Ισορροπία μεταξύ Ισότητας και Βιωσιμότητας» ο καθηγητής Καρδιολογίας, υπεύθυνος της μονάδας,  Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, στην μονάδα διαγνώσθηκε ασθενής με μια εξαιρετικά σπάνια μορφή μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας από νόσο Danon.  Επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα γενετικού ελέγχου  όπως και το Εθνικού Δίκτυο Ακρίβειας στην Καρδιολογία  προσφέρουν δωρεάν έλεγχο.  Πλέον ο εν λόγω ασθενής αξιολογείται από κέντρο του εξωτερικού για τη λήψη πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας.

Η διαδικασία της διάγνωσης των Σπανίων Παθήσεων  χρειάζεται προσπάθεια και χρόνο  από την στιγμή εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων. Σε αυτήν συμβάλουν η εξειδικευμένη γνώση αλλά και τα ειδικά διαγνωστικά εργαλεία, όπως είναι οι νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και ο γενετικός έλεγχος. Επίσης καθοριστικό ρόλο παίζουν οι εκπαιδευμένοι ιατροί και χειριστές των εργαλείων αυτών.

Από την πλευρά του ο Καθηγητής Καρδιολογίας Κωνσταντίνος Τσιούφης, επεσήμανε ότι τα περισσότερα νοσήματα οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, ακόμη και κληρονομούμενες. Είναι πιθανό να εκδηλωθούν από την παιδική ηλικία, με σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες. Η έλλειψη θεραπείας προκαλεί στους ασθενείς το αίσθημα απομόνωσης. Οι εν λόγω ασθένειες αρχικά είχαν πάρει το όνομα «ορφανές» εξαιτίας της ανεπαρκούς ανάπτυξης κατάλληλων θεραπειών, όπως εξήγησε ο κ. Τσιούφης . Πλέον δίνεται προτεραιότητα στις Σπάνιες Παθήσεις αποτελούν προτεραιότητα της Πολιτείας και  σε ευρωπαϊκό επίπεδο έχει καταρτιστεί  πλάνο δράσης για κάθε μια από τις Σπάνιες Παθήσεις μέχρι το 2030.

Αξίζει να αναφερθεί  ότι την αναγκαιότητα του ελέγχου του γενετικού υποβάθρου στην μυοκαρδίτιδα από Ειδικά Κέντρα επεσήμανε  ο Καρδιολόγος Διευθυντής Ε.Σ.Υ, Γεώργιος Λάζαρος.

Κατά τις εργασίες του συνεδρίου τονίστηκε ότι στη Μονάδα Κληρονομικών & Σπάνιων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ,  αξιοποιείται η τεχνητή νοημοσύνη  για την ανάλυση των καρδιακών εικόνων για την ανίχνευση πρώιμης μυοκαρδιακής προσβολής. Ο κ. Βλαχόπουλος  έδωσε έμφαση στην σημασία της  ύπαρξης Εξειδικευμένων Κέντρων Σπανίων Παθήσεων  προκειμένου οι ασθενείς να μπορούν να έχουν την αυτονόητη ισότιμη και πλήρη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες.