Πρωτοποριακό πρόγραμμα χαρτογράφησης του ανθρώπινου DNA

Ολοκληρώθηκε πρόσφατα στο Cambridge της Βρετανίας το μεγαλύτερο πρόγραμμα αλληλούχισης γονιδίων στον τομέα της υγείας. Συνολικά πήραν μέρος 100.000 άνθρωποι, ανάμεσά τους άτομα με σπάνιες παθήσεις και περίπου 15.000 ασθενείς με καρκίνο.

Τα αποτελέσματα από το πρόγραμμα «100.000 Genomes Project» ήταν εντυπωσιακά: Ένας στους τέσσερις συμμετέχοντες με σπάνιες ασθένειες έλαβε διάγνωση για πρώτη φορά. Μέχρι πρότινος, η διάγνωση μίας σπάνιας νόσου γινόταν μετά από χρόνια!

Ο καρκίνος και οι σπάνιες νόσοι επελέγησαν για το έργο, διότι και οι δύο συνδέονται στενά με αλλαγές στο DNA. Ο καρκίνος προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια, ενώ και η πλειονότητα των σπάνιων ασθενειών προκαλούνται επίσης από σφάλματα στο γονιδίωμα μας.

Περίπου οι μισοί ασθενείς με καρκίνο, που ταξινομήθηκαν ως μέρος του προγράμματος, ήταν στη συνέχεια σε θέση να συμμετάσχουν σε κλινική δοκιμή ή να λάβουν στοχευμένη θεραπεία.

Το έργο πραγματοποιήθηκε από την Genomics England, η οποία δημιουργήθηκε το 2013 ειδικά για το «100.000 Genomes Project». Όλη η αλληλουχία του γονιδιώματος έχει διεξαχθεί στο Wellcome Sanger Institute, κοντά στο Cambridge, σε εργαστήρια που διοικούνται από την Illumina, μια εταιρεία βιοτεχνολογίας της Καλιφόρνιας.

Υπάρχουν τώρα φιλόδοξα σχέδια για την αλληλουχία 1.000.000 ανθρώπων στο Ηνωμένο Βασίλειο τα επόμενα 5 χρόνια, καθώς οι γενετικές δοκιμές ενσωματώνονται συνεχώς στο βρετανικό ΕΣΥ. Η ελπίδα είναι ότι θα οδηγήσει σε ταχύτερη διάγνωση, βελτιωμένη πρόληψη ασθενειών και πιο στοχευμένα φάρμακα.

Όταν το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναλύθηκε πλήρως το 2003, χρειάστηκε 13 χρόνια και δαπανήθηκαν πάνω από 2 δις λίρες. Σήμερα, το DNA ανθρώπου μπορεί να αλληλουχηθεί σε μόλις 30 λεπτά, με κόστος περίπου 600 λίρες.

Ο Sir John Chisholm, πρόεδρος της Genomics England, δήλωσε: «Το αρχείο υγείας σας θα έχει τελικά μια γονιδιωματική ραχοκοκαλιά. Αυτό θα επιτρέψει να συγκριθεί αυτό που σας συμβαίνει με αυτό που λέει το γονιδίωμα σας στο γιατρό σας, ώστε να λάβετε μια ακριβέστερη διάγνωση ή θεραπεία».