Σε καλό δρόμο οι έρευνες για την Αμυλοείδωση

Ελπιδοφόρα είναι τα νέα για όσους πάσχουν από μία σπάνια νόσο, που ονομάζεται Οικογενής Αμυλοειδής Πολυνευροπάθεια, η οποία επηρεάζει πρωτίστως το νευρικό σύστημα αλλά μπορεί να επηρεάσει και την καρδιά, τα νεφρά και τα μάτια. Ένα νέο φάρμακο φαίνεται ότι μπορεί να βοηθήσει αποτελεσματικά τους ασθενείς.

Αμυλοείδωση είναι ένας όρος, που αντιπροσωπεύει μια ετερογενή ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από την εναπόθεση σε ιστούς και σε όργανα, μιας εξωκυττάριας, άμορφης ουσίας, του αμυλοειδούς. Το αμυλοειδές έχει ως κύριο συστατικό πρωτεΐνη και προκύπτει από την παθολογική πτύχωσή της και τον σχηματισμό χαρακτηριστικών ινιδίων, που του προσδίδουν χαρακτηριστικές ιδιότητες.

Αμυλοείδωση που επηρεάζει τους ιστούς του σώματος αναφέρεται ως συστηματική αμυλοείδωση. Συστηματική αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλαγές στην σχεδόν κάθε όργανο του σώματος. Οι τύποι της συστημικής χαρακτηρίζονται ως πρωταρχική (AL), δευτεροβάθμια (AA), και κληρονομική (ATTR). Η κληρονομική αφορά περίπου το 10% των ασθενών.

Παρά την πρόοδο της ιατρικής, υπάρχει μεγάλο κενό στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου, που επηρεάζει περίπου 50.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Τώρα μία πειραματική θεραπεία με την ονομασία patisiran προσφέρει ελπίδες καθώς είχε πολύ θετικά αποτελέσματα στις προχωρημένες κλινικές δοκιμές.

Το φάρμακο αναπτύσσεται από τις εταιρείες Sanofi Genzyme και Alnylam Pharmaceuticals. Στη μελέτη πήραν μέρος 225 ασθενείς από 19 χώρες και τα αποτελέσματα έδειξαν σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής μετά από 18 μήνες θεραπείας.

Οι δύο εταιρείες έχουν υποβάλει αίτηση για έγκριση σε ΗΠΑ και Ε.Ε. και αν όλα εξελιχθούν ομαλά, η έγκριση αναμένεται στις αρχές του 2018. Η Alnylam θα αναλάβει την εμπορική διάθεση σε ΗΠΑ, Καναδά και Δυτική Ευρώπη, ενώ η Sanofi Genzyme στον υπόλοιπο κόσμο.