Σε τι διαφέρει η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, θέσπιση υποχρεωτικών αιματολογικών ελέγχων του πληθυσμού στην παιδική ηλικία και εφαρμογή προληπτικών μέτρων, καθώς και έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας τονίζει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία. Με αφορμή την 24η Σεπτεμβρίου  Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης (FH Awareness Day) για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaemia – FH – Κληρονομική Χοληστερίνη) επιχειρείται διάχυση πληροφοριών για την αφύπνιση του κοινού και δη του αδιάγνωστου πληθυσμού.

Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία

Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα LDL (‘κακής’) χοληστερόλης από τη γέννηση και η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Εκτιμάται πως μόνο το 10% των ατόμων που πάσχουν παγκοσμίως από FH έχουν διαγνωστεί.

Στόχος της 24ης  Σεπτεμβρίου  Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης-  FH Awareness Day είναι η ενημέρωση του ευρύ κοινού για τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα και τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην καθυστέρηση της διάγνωσης και έναρξης της κατάλληλης θεραπείας  Άλλωστε ο ΠΟΥ προειδοποιεί ότι οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου στην Ευρώπη. Η υψηλή χοληστερόλη, κύριο χαρακτηριστικό της FH, συμβάλει σε μεγάλο βαθμό στον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.

Η διαφορά με την υψηλή χοληστερόλη

Η υψηλή LDL χοληστερόλης συνδέεται με τον ανθυγιεινό τρόπο ζωής (κακή διατροφή, κάπνισμα, έλλειψη άσκησης) και είναι πιο εύκολα διαχειρίσιμη και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης. Ειδικότερα, η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης από τη γέννηση, δηλαδή οφείλεται σε ελαττωματικά γονίδια που κληρονομούνται. Συνεπώς, τα άτομα με Οικογενή Υπεροληστερολαιμία διατρέχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο πρώιμων καρδιαγγειακών παθήσεων, ακόμη και αν διάγουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Ασθενείς στην Ελλάδα

Στην χώρα μας  οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 40.000, με το μεγαλύτερο ποσοστό από αυτούς να παραμένουν αδιάγνωστοι. Άξιο λόγου είναι πως προκύπτει από το Ελληνικό Μητρώο Καταγραφής ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία ότι ένα πολύ μικρό ποσοστό των ασθενών θεραπεύεται επαρκώς. Ωστόσο, πλέον διατίθενται νέες φαρμακευτικές θεραπείες που συμβάλουν καθοριστικά στην επιτυχή αντιμετώπιση της νόσου.

Αντιμετώπιση

«O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία», με τον διακριτικό τίτλο «LDL» επισημαίνει ότι η έγκαιρη διάγνωση, η θέσπιση υποχρεωτικών αιματολογικών ελέγχων του πληθυσμού στην παιδική ηλικία και προληπτικών μέτρων, καθώς και η έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας θα βοηθήσουν σημαντικά στην ανίχνευση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, τη διαχείρισή της και τη βελτίωση ποιότητας ζωής των πασχόντων. Ο Σύλλογος αναφέρει ότι επειδή οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να έχουν πρόσβαση στις υπάρχουσες θεραπείες, υπάρχει ανάγκη μικρής – έως μηδενικής συμμετοχής σε κάποιες ομάδες ασθενών- σε φάρμακα και εξετάσεις.