Με αφορμή τη σημερινή ημέρα, ο ΣΦΕΕ και η Πλατφόρμα Σπανίων Παθήσεων αναδεικνύουν την ανάγκη για μια συνεκτική εθνική στρατηγική που θα εξασφαλίζει έγκαιρη διάγνωση, πρόσβαση στη φροντίδα και ουσιαστική υποστήριξη για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Πίσω από κάθε σπάνια πάθηση βρίσκεται μια καθημερινότητα γεμάτη προκλήσεις, συχνά αόρατες για την κοινωνία.

Περισσότερα από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως ζουν με κάποια σπάνια πάθηση, ενώ έχουν καταγραφεί πάνω από 6.500 κλινικά αναγνωρισμένες σπάνιες νόσοι. Στην Ευρώπη, επηρεάζουν το 6–8% του πληθυσμού, ποσοστό που μεταφράζεται σε περίπου 350.000 έως 600.000 ανθρώπους στην Ελλάδα. Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις εκδηλώνονται σε πρώιμα στάδια της ζωής και συχνά οδηγούν σε σοβαρές αναπηρίες, επιβαρύνοντας όχι μόνο τους ασθενείς αλλά και τις οικογένειές τους, καθώς και τα συστήματα υγείας.

Καθυστερημένη διάγνωση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές

Παρά την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σημαντικά εμπόδια. Ο μέσος χρόνος για την επίτευξη ακριβούς διάγνωσης μπορεί να φτάσει τα πέντε χρόνια, ενώ λιγότερο από το 5% των σπάνιων παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία. Η έλλειψη ενημέρωσης, η πολυπλοκότητα των συμπτωμάτων και η περιορισμένη εξειδίκευση καθιστούν τη διαδρομή προς τη διάγνωση μακρά και ψυχολογικά επιβαρυντική.

Ένα πολυδιάστατο κοινωνικό και οικονομικό βάρος

Οι σπάνιες παθήσεις δεν αποτελούν μόνο ιατρικό ζήτημα, αλλά συνιστούν ένα σύνθετο κοινωνικό, ψυχολογικό και οικονομικό βάρος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η αντιμετώπισή τους απαιτεί συντονισμένες πολιτικές υγείας, διεπιστημονική συνεργασία και ενίσχυση των δομών υποστήριξης.

Η ανάγκη για εθνική στρατηγική και ολιστική προσέγγιση

Οι προκλήσεις αλλά και οι ευκαιρίες που προκύπτουν από τις νέες τεχνολογίες και τις καινοτόμες θεραπείες καθιστούν επιτακτική τη χάραξη μιας ολοκληρωμένης εθνικής πολιτικής για τις σπάνιες παθήσεις. Η συνεργασία μεταξύ Πολιτείας, συλλόγων ασθενών, ιατρικής και ακαδημαϊκής κοινότητας και φαρμακοβιομηχανίας αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη δημιουργία ενός αποτελεσματικού συστήματος υγείας που θα ανταποκρίνεται στις πραγματικές ανάγκες των ασθενών.

Η συμβολή του ΣΦΕΕ και η πρόταση για Εθνικό Σχέδιο Δράσης

Ο ΣΦΕΕ υποστηρίζει ενεργά την υιοθέτηση μιας ολοκληρωμένης εθνικής στρατηγικής. Η Πλατφόρμα του ΣΦΕΕ για τα Σπάνια Νοσήματα έχει εκπονήσει κείμενο πολιτικής με τίτλο «Η Αναγκαιότητα μιας Ολοκληρωμένης Στρατηγικής Διαχείρισης και Αντιμετώπισης των Σπάνιων Παθήσεων μέσω της Δημιουργίας και Εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου Δράσης». Σε αυτό αποτυπώνονται οι βασικοί άξονες και οι προτεραιότητες για τη διαμόρφωση μιας συνεκτικής πολιτικής που θα εξασφαλίζει έγκαιρη διάγνωση, πρόσβαση σε θεραπείες και ολοκληρωμένη φροντίδα.

Πρωτοβουλίες που μπορούν να αλλάξουν το τοπίο

Η ανάληψη στοχευμένων πρωτοβουλιών και η συνδιαμόρφωση πολιτικών που ανταποκρίνονται στις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών μπορούν να δημιουργήσουν ένα βιώσιμο και δίκαιο σύστημα υγείας. Ένα σύστημα που θα στηρίζει ουσιαστικά τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις και τις οικογένειές τους.

«Επενδύουμε στην καινοτομία»

Όπως τονίζει ο γενικός διευθυντής του ΣΦΕΕ, Μιχάλης Χειμώνας: «Επενδύουμε στην αιχμή της καινοτομίας, αναπτύσσοντας γονιδιακές, κυτταρικές και εξατομικευμένες θεραπείες, για να καλύψουμε ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες και να διασφαλίσουμε στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις πρόσβαση σε καλύτερη ποιότητα ζωής».