Της Μαρίας Τραχανά* και της Πολυξένης Πρατσίδου-Γκέρτση**
Σύγχρονα δεδομένα
Τα παιδιατρικά ρευματικά νοσήματα πρωτοεμφανίζονται πριν τα 18 χρόνια. Είναι χρόνια αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα και προσβάλλουν συστήματα με άφθονο τον συνδετικό ιστό –κυρίως τον μυοσκελετικό– και σπανιότερα άλλα ζωτικά όργανα/συστήματα, κυρίως οφθαλμούς, νεφρούς, κεντρικό νευρικό σύστημα, καρδιαγγειακό, πνεύμονες.
Χρόνια είναι τα νοσήματα χωρίς ίαση, με περιόδους εξάρσεων και διαφορετικής διάρκειας υφέσεων, που εμποδίζουν τον ασθενή να τα «ξεχάσει», με αποτέλεσμα να τον «βαραίνουν» ποικίλες σωματικές και ψυχοκοινωνικές επιδράσεις. Η επίδραση του φορτίου του χρόνιου νοσήματος –ιδιαίτερα έκδηλη στον ανήλικο ασθενή–, σταδιακά, αυξάνει και κορυφώνεται στην εφηβεία, όπου μοιάζει με ορειβάτη που βαδίζει την ανηφόρα της ωρίμανσης κουβαλώντας στην πλάτη του δύο βαριά σακίδια που συνεχώς γεμίζουν εφόδια. Την ίδια στιγμή, οι συνομήλικοι συνοδοιπόροι του, συνήθως, κουβαλούν μόνο τα απαραίτητα εφόδια για την ενηλικίωση.
Αυτοάνοσα χαρακτηρίζονται νοσήματα με απώλεια της ανοχής σε διάφορα «εαυτά» αντιγόνα, με αποτέλεσμα πυροδότηση διαδικασιών άσηπτης φλεγμονής, λόγω εμπλοκής κυττάρων του ανοσιακού (ανοσολογικού) συστήματος.
Θα επικεντρωθούμε σε δύο από τα παιδιατρικά ρευματικά νοσήματα: το συχνότερο, τη Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα (NIA) και τον παιδιατρικό Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο, που απαιτεί διά βίου τακτική παρακολούθηση, λόγω αυξημένης και απρόβλεπτης νοσηρότητας και θνητότητας.
ΤΟ ΣΥΓΧΡΟΝΟ ΠΡΟΦΙΛ ΤΗΣ ΝΕΑΝΙΚΗΣ ΙΔΙΟΠΑΘΟΥΣ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑΣ
Η ετήσια επίπτωση (πρωτοδιαγνωσμένες περιπτώσεις) της NIA είναι 2-20 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 παιδιών και ο επιπολασμός (παλιές και νέες περιπτώσεις) της 16-150 ανά 100.000 παιδιών. Πρόκειται για άσηπτη αρθρίτιδα, με διάρκεια αρθρίτιδας τουλάχιστον 6 εβδομάδες (χρόνια αρθρίτιδα), που εμφανίζεται πριν την ηλικία των 16 ετών, με μεγάλη ετερογένεια (7 διακριτές μορφές) στην κλινική της έκφραση, πορεία και έκβαση.
Πρόσφατα βιβλιογραφικά δεδομένα για ασθενείς που δεν είχαν πρώιμα στη διάθεσή τους τις σύγχρονες βιολογικές θεραπείες υποστηρίζουν ότι η ΝΙΑ δεν είναι τόσο «αθώα» νόσος, όπως πιστευόταν, καθώς σε σημαντικό ποσοστό ασθενών η ενεργότητα της νόσου επέμενε μέχρι την ενηλικίωση, ιδιαίτερα σε ασθενείς με πολυαρθρική και συστηματική μορφή, οδηγώντας κάποιους από αυτούς σε ποικίλου βαθμού λειτουργική μειονεκτικότητα.
Μελέτες μακροχρόνιας παρακολούθησης ασθενών με ΝΙΑ από διάφορες χώρες που δημοσιεύτηκαν πριν το 2000 (έτος που σηματοδοτεί την εισαγωγή των στοχευμένων βιολογικών θεραπειών στην Παιδιατρική Ρευματολογία) ανέδειξαν ότι το ποσοστό των ασθενών με ύφεση ποικίλλει από 35% έως 60%, υποδηλώνοντας ότι οι υπόλοιποι ασθενείς μπορεί να έχουν παραμένουσα διαφόρου βαθμού κλινική ή υποκλινική ενεργότητα νόσου, που συνεχίζεται μέχρι την ενηλικίωσή τους. Η κατάσταση αυτή ευθύνεται για τη μειωμένη σωματική λειτουργικότητα (μειονεκτικότητα ώς και αναπηρία).
Στον ασθενή με ΝIA, τα λειτουργικά υπολείμματα της νόσου (σωματική μειονεκτικότητα) έχουν επίπτωση τόσο στη σωματική του υγεία όσο και στην ψυχοκοινωνική του υπόσταση. Ανάλογα από τη μορφή της ΝΙΑ, τα σωματικά προβλήματα εκδηλώνονται πρωτίστως με διαταραχές της αύξησης είτε, τοπικά, με υπεραύξηση (επιμήκυνση) του πάσχοντος σκέλους, οπότε προκαλείται συνοδός ανισοσκελία, είτε με καθυστέρηση της κατά μήκος σωματικής αύξησης. Ακολουθούν η καθυστέρηση έναρξης της εφηβείας, άλλα λειτουργικά υπολείμματα, που οδηγούν σε μειωμένη εκτέλεση των καθημερινών δραστηριοτήτων, επιπλοκές απότοκες ραγοειδίτιδας (συνυπάρχουσας άσηπτης φλεγμονής του οφθαλμού), όπως καταρράκτη, γλαύκωμα, απώλεια όρασης.
Όσον αφορά τα ψυχοκοινωνικά προβλήματα, η ανεπαρκής αυτονομία του ασθενούς, λόγω των λειτουργικών υπολειμμάτων από τη νόσο, αποτυπώνεται στην καθημερινότητα, στην κοινωνική του ζωή αλλά και στις ακαδημαϊκές του δραστηριότητες, με αποτέλεσμα να γίνεται εσωστρεφής. Έτσι, κάποιοι έφηβοι με NIA εκφράζουν την ψυχολογική τους επιβάρυνση με αυξημένο άγχος ή κατάθλιψη.
Τα τελευταία όμως χρόνια, όλες αυτές οι δυσμενείς εκδηλώσεις τείνουν να μειωθούν με τη σύγχρονη και ολιστική διαχείριση της ΝIA, που περιλαμβάνει σαφέστερη ποσοτικοποιημένη και όχι περιγραφική αξιολόγηση της «κατάστασης νόσου» και έγκαιρη εφαρμογή στοχευμένων θεραπειών. Η ευρεία εφαρμογή εύχρηστων εργαλείων εκτίμησης της ενεργότητας, έκβασης, των απότοκων από τη νόσο βλαβών και της ποσοτικής αποτίμησης της ποιότητας ζωής των ασθενών από την οπτική ασθενών/γονέων, σηματοδότησε τη διαφοροποίηση της αξιολόγησης και προσέγγισης της ΝΙΑ από «περιγραφική» και ιατροκεντρική, σε ποσοτική και ασθενοκεντρική.
Η αξιολόγηση, μάλιστα, από τον ίδιο τον ασθενή με NIA της «κατάστασης νόσου» παρέχει άμεσες και πολύτιμες πληροφορίες για το πώς εκτιμά την ποιότητα ζωής του και επηρεάζει τη λήψη αποφάσεων για την περαιτέρω αντιμετώπιση και έκβαση της νόσου. Συγκεκριμένα, συνέβαλε όχι μόνο στην αποτελεσματική επικοινωνία ιατρού και ασθενούς, αλλά επιπλέον και στη βελτίωση της συμμόρφωσης.
Το Παιδιατρικό Ανοσολογικό και Ρευματολογικό Κέντρο Αναφοράς πρωτοστάτησε σε συνεργασία με διεθνείς παιδορευματολογικές εταιρείες στην ελληνική έκδοση του πολυδιάστατου εργαλείου εκτίμησης της ΝIA, από γονείς και ασθενείς, και ήδη είναι έτοιμη η αντίστοιχη ελληνική έκδοση για τον ενήλικα. Η εφαρμογή του σε ασθενείς από όλη την επικράτεια, που παρακολουθούνται σε διάφορα παιδορευματολογικά κέντρα, έδειξε ότι η αξιολόγηση της ενεργότητας της ΝIA από τους ασθενείς δεν διέφερε από την αντίστοιχη των ιατρών, εύρημα που υποδηλώνει την καλή τους εκπαίδευση στο νόσημα. Επίσης, απέδειξε ότι με τα σύγχρονα θεραπευτικά σχήματα οι ασθενείς με NIA έχουν ικανοποιητική σχολική ζωή και συμβιώνουν με το νόσημα χωρίς σημαντική σωματική ή ψυχοκοινωνική επίπτωση.
Τα σύγχρονα αυτά θεραπευτικά σχήματα, με τους βιολογικούς παράγοντες, σε ανθεκτικούς στα συμβατικά ανοσοτροποποιητικά φάρμακα (στεροειδή, μεθοτρεξάτη) ασθενείς τροποποίησαν τους θεραπευτικούς στόχους, που εστιάζονται πλέον στην έγκαιρη επίτευξη κλινικής ύφεσης εκτός αγωγής και σε περιορισμό των επιπτώσεων από τη νόσο και τις μακροχρόνιες θεραπείες.
Η επιλογή της φαρμακευτικής θεραπείας υποστηρίζεται σήμερα από τις πρόσφατες συστάσεις θεραπευτικών σχημάτων για τις διάφορες μορφές της NIA του Αμερικανικού Κολεγίου Ρευματολογίας (ΑCR 2011-2013), οι οποίες έχουν υιοθετηθεί και στην Ελλάδα.
Παράλληλα, η μη φαρμακευτική υποστήριξη με εξατομικευμένα προγράμματα από έμπειρους φυσικοθεραπευτές συμβάλλει στον έλεγχο της ενεργότητας της νόσου (ασκησιολόγιο, μαλάξεις) και στην επανάκτηση της λειτουργικότητας του σώματος.
Τέλος, ο στόχος της επίτευξης της συναπόφασης γιατρού-ασθενή-οικογένειας στη θεραπεία μαζί με την εκπαίδευση του ασθενή στη νόσο συμβάλλουν στην επιτυχή διαδικασία μετάβασης εφήβων/νεαρών ενηλίκων με NIA στο αντίστοιχο ρευματολογικό ιατρείο ενηλίκων, για τη διά βίου παρακολούθηση της πορείας νόσου και την ευοίωνη έκβαση.
ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΣ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΟΣ ΕΡΥΘΗΜΑΤΩΔΗΣ ΛΥΚΟΣ
Είναι ένα χρόνιο παιδιατρικό ρευματικό νόσημα, με σοβαρή επιφόρτιση στη ζωή του ασθενούς και της οικογένειάς του, επειδή μπορεί να έχει οποιαδήποτε εκδήλωση στην έναρξη και στην πορεία του, χαρακτηριστικό που του δίνει δίκαια το προσωνύμιο του μεγάλου υποκριτή (greatpretender). Πρόκειται για αυτοάνοσο νόσημα που χαρακτηρίζεται από απώλεια της ανοχής για τα «εαυτά» πυρηνικά αντιγόνα, την παραγωγή αυτοαντισωμάτων και επακόλουθη προσβολή διαφόρων οργάνων, που ενδέχεται να προκαλέσουν μη αναστρέψιμες αλλοιώσεις (βλάβες).
Ξεκινά πριν τα 18α γενέθλια, γύρω στα 12-15 έτη, για το 50% περίπου των περιπτώσεων. Σήμερα, διεθνώς, αποκαλείται «παιδιατρικός ΣΕΛ» (Childhood on set SLE ή pediatric SLE, π-ΣΕΛ) και η παλαιότερη ονομασία του ως «νεανικός ΣΕΛ» (juvenile SLE) τείνει να εγκαταλειφθεί.
Επιδημιολογικά δεδομένα του π-ΣΕΛ
Αποτελεί το 15-20% των συνολικών περιπτώσεων ΣΕΛ και είναι, απλά, μικρογραφία του ΣΕΛ των ενηλίκων. Ασχέτως ηλικίας εμφάνισης, ο π-ΣΕΛ είναι σπανιότερος σε ασθενείς της λευκής φυλής από ό,τι σε Ασιάτες και Αφρικανούς.
Για την Ελλάδα, η επίπτωση και ο επιπολασμός του π-ΣΕΛ παραμένουν άγνωστα. Μελέτες από διάφορες γεωγραφικές περιοχές υπολογίζουν την επίπτωση σε 0,3-0,9 περιπτώσεις ανά 100.000 παιδιατρικού πληθυσμού και τον επιπολασμό σε 3,3-8,8 ανά 100.000, αντίστοιχα. Δηλαδή, συγκριτικά με το συχνότερο παιδιατρικό ρευματικό νόσημα, τη Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα, είναι 100 φορές πιο σπάνιο.
Το σύγχρονο προφίλ του π-ΣΕΛ – Στόχοι ποιοτικής περίθαλψης
Αποτελεί τυπικό πρότυπο χρόνιου νοσήματος, καθώς χαρακτηρίζεται από διά βίου συχνές υποτροπές και ελάχιστες περιόδους ύφεσης εκτός θεραπείας. Συνεπώς, σύμφωνα με την τρέχουσα παγκόσμια επιταγή για παροχή ποιοτικής περίθαλψης, χρειάζεται, από τη στιγμή της διάγνωσης και εφ’ όρου ζωής, περιοδική τακτική (ή και έκτακτη, αν χρειαστεί) οργανωμένη παρακολούθηση από ιατρούς με εμπειρία στην ολιστική διαχείριση του νεαρού ασθενούς.
Ανάμεσα στους σύγχρονους δείκτες ποιοτικής περίθαλψης πρωτεύοντα ρόλο κατέχουν η περιοδική κλινικοεργαστηριακή παρακολούθηση και η ποσοτική αποτίμηση με ειδικούς δείκτες, ώστε να προσαρμόζεται για τον συγκεκριμένο ασθενή η σύγχρονη και στοχευμένη φαρμακευτική θεραπεία του ανάλογα με την ανταπόκρισή του και την πορεία του.
Στοχευμένη σημαίνει επίτευξη ύφεσης και –ει δυνατόν– απουσία βλαβών. Παράλληλα, δεν παραβλέπεται η διαρκής ψυχοκοινωνική υποστήριξη του ασθενούς και της οικογένειάς του, που αγωνιούν για το αύριο.
Η στρατηγική αυτή στοχεύει στην ελάφρυνση του φορτίου νόσου και ανέβασε εντυπωσιακά την 5ετή επιβίωση στο 100% και τη 10ετή πάνω από 90%.
Χρειάζεται, επομένως, διαφορετική διαχείριση ο π-ΣΕΛ συγκριτικά με τον ΣΕΛ ενηλίκων;
Υπάρχουν κάποιες διαφορές στην πρωτοεκδήλωση και στη μετέπειτα κλινική εικόνα (έκφραση νόσου) κατά την πρώτη 5ετία της πορείας νόσου σε Έλληνες με π-ΣΕΛ συγκριτικά με τους ενήλικες.
Η ενεργότητα της νόσου, ιδιαίτερα όταν προσβάλλονται «ζωτικά» όργανα (νεφροί, κεντρικό νευρικό σύστημα, αίμα) και δυσλειτουργούν, συνδέεται με αυξημένη νοσηρότητα και θνητότητα και απαιτεί πιο «επιθετική» αγωγή, ενδέχεται όμως να έχει ανεπιθύμητες ενέργειες.
Παρ’ όλο που τα εργαλεία αξιολόγησης και η θεραπευτική στρατηγική στηρίζονται στην αντίστοιχη μακροχρόνια εμπειρία ενηλίκων με ΣΕΛ, αυτά χρειάζονται προσαρμογή για ανήλικους ασθενείς, λαμβάνοντας υπ’ όψιν το γεγονός ότι θα εφαρμοστούν σε έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό, στον οποίο κάθε απόφαση έχει σωματικό και ψυχοκοινωνικό αντίκτυπο.
Σήμερα, συνεχώς επικαιροποιείται και αναθεωρείται τι ονομάζεται «καθιερωμένη θεραπεία». Έτσι, πέραν των κορτικοστεροειδών και ανοσοκατασταλτικών, η θεραπεία έχει εμπλουτισθεί με βιολογικούς παράγοντες (μονοκλωνικά, αντι-κυτταροκινικά και άλλα φάρμακα), που αναστέλλουν την ευόδωση της φλεγμονής και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής. Παράλληλα, με χορήγηση συγκεκριμένων εμβολίων ενισχύεται η προστασία τους έναντι λοιμώξεων.
Ποιοι είναι οι «επιφορτιστές» της ζωής των ασθενών με π-ΣΕΛ και των οικογενειών τους;
Α. Ο ίδιος ο π-ΣΕΛ
Οι διάφορες εισαγωγικές εκδηλώσεις μιμούνται ποικίλα εφηβικά νοσήματα, όπως λοιμώξεις, κακοήθειες, ψυχιατρικές διαταραχές, ακόμη και ενδεικτικές για πιθανή χρήση ουσιών, που απαιτούν διερεύνηση και λεπτούς χειρισμούς προς τον ασθενή. Στην πορεία, μπορεί, πρακτικά, να προσβληθεί οποιοδήποτε όργανο/σύστημα, αλλά ευτυχώς οι νεαροί δεν έχουν, συνήθως, τις συννοσηρότητες (αθηροσκλήρωση, διαβήτη κ.λπ.) που επιβαρύνουν τους ενήλικες.
Η σύγχρονη θεραπευτική στρατηγική στοχεύει στην όσο το δυνατόν λιγότερη νοσοκομειακή προσέλευση του νεαρού και τη διατήρηση μεγάλων περιόδων ύφεσης χωρίς να παρεμβαίνουν στη σωματική και ψυχοκοινωνική του ωρίμανση.
Ωστόσο, τις τελευταίες δεκαετίες, παρά τη σύγχρονη βελτίωση της αντιμετώπισης του π-ΣΕΛ, η ανάπτυξη απότοκων του π-ΣΕΛ βλαβών παραμένει αναπόφευκτη, παρ’ όλο που έχουν περιοριστεί εντυπωσιακά. Οι βλάβες, μαζί με την επίμονη ενεργότητα, επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τους αποδυναμώνουν ψυχικά.
Η πρώιμη, λοιπόν, αναγνώριση των εξάρσεων και των επιπλοκών της νόσου, η ελαχιστοποίηση των απότοκων από τη θεραπεία ανεπιθύμητων συμβάντων και βλαβών, η εκπαίδευση ασθενούς και οικογένειας για την αναγνώριση των ύποπτων συμπτωμάτων έξαρσης, η υποστήριξη της σχολικής του ζωής μέσω ενημέρωσης των εκπαιδευτικών του, οι διευκρινίσεις για τους περιορισμούς που επιφέρει ο π-ΣΕΛ στην προσωπική και επαγγελματική του ζωή, αλλά και η ενημέρωση για τη συνέχιση παρακολούθησής του από ρευματολόγους ενηλίκων αποφορτίζουν τη συμβίωση με το χρόνιο νόσημα.
Β. Ο έφηβος, η οικογένεια και το περιβάλλον του
Ο έφηβος είναι ένας «δύσκολος» ασθενής, με κίνδυνο παρέκκλισης από τη θεραπεία ή την προγραμματισμένη παρακολούθηση, καθώς στην περίοδο αυτή οι σωματικές και ορμονικές αλλαγές κάνουν πολλούς να πιστεύουν ότι είναι «παντογνώστες», ατρόμητοι και αλάθητοι. Επιπρόσθετες καταστάσεις που μπορεί να απορρυθμίσουν την πορεία της νόσου είναι οι συγκρούσεις με την οικογένεια/σχολείο/παρέα και οι περιοδικές ή απρογραμμάτιστες προσελεύσεις στο νοσοκομείο για επανελέγχους ή υποτροπές.
Οι επιδράσεις του νοσήματος στην εικόνα του σώματος και στην ψυχοκοινωνική υγεία του εφήβου αποτελούν καθοριστικούς δυσμενείς παράγοντες, που επηρεάζουν τη διαχείριση του π-ΣΕΛ από τον ασθενή, την οικογένεια και την αποδοχή του από το περιβάλλον. Σήμερα, υπάρχουν ειδικά εργαλεία αποτίμησης αυτών των επιδράσεων (ειδικά ερωτηματολόγια που προβάλλουν το νόσημα μέσα από την οπτική του ασθενούς), που τις ανιχνεύουν ποσοτικά, ώστε να προσφερθεί πρώιμα η εξατομικευμένη υποστήριξη σε κάθε στιγμιότυπο συμπλήρωσης των ερωτηματολογίων.
Γ. Το οικονομικό φορτίο του π-ΣΕΛ και άλλα «βάρη»
Οι επιπτώσεις του π-ΣΕΛ δεν επηρεάζουν μόνο την καθημερινότητα της οικογένειας, αλλά επιβαρύνουν και την οικονομική της κατάσταση, παρ’ όλο που τα σύγχρονα και με ένδειξη φάρμακα χορηγούνται με μειωμένη συμμετοχή ή και δωρεάν μέσω της ηλεκτρονικής συνταγογράφησης.
Το φορτίο νόσου του π-ΣΕΛ δεν είναι σήμερα δυσβάστακτο
Είναι λοιπόν προφανές ότι το φορτίο νόσου λόγω του π-ΣΕΛ μπορεί να ελαφρύνει με τη σταδιακή επιμόρφωση του εφήβου και της οικογένειάς του από τη στιγμή της ανακοίνωσης της διάγνωσης, ώστε να αποδεχθούν και μαζί με την ιατρική ομάδα να συνδιαχειριστούν αποτελεσματικά τον π-ΣΕΛ, στοχεύοντας σε μια ικανοποιητική ποιότητα ζωής και στην ομαλή ένταξή του στην κοινωνία.
Ενδεικτική βιβλιογραφία
* Αναπλ. καθηγήτρια Παιδιατρικής/Παιδιατρικής Ρευματολογίας ΑΠΘ, υπεύθυνη του Παιδιατρικού Ανοσολογικού και Ρευματολογικού Κέντρου Αναφοράς, Α’ Παιδιατρική κλινική, ΓΝΘ Ιπποκράτειο
** Παιδίατρος, επιστημονική συνεργάτιδα, Παιδιατρικό Ανοσολογικό και Ρευματολογικό Κέντρο Αναφοράς, Α’ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, ΓΝΘ Ιπποκράτειο
Πηγή: Ph.B
Το virus.com.gr σας φέρνει καθημερινά τις πιο έγκυρες ειδησεις από τον χώρο της πολιτικής υγείας και φαρμάκου
Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *
Δ
