Σημαντική ανακάλυψη για το σύνδρομο Down

Γενετικούς παράγοντες που ευθύνονται για τις αλλαγές στη δομή του προσώπου και του κρανίου σε άτομα με σύνδρομο Down εντόπισαν επιστήμονες. Αντίγραφα γονιδίων ευθύνονται για αυτές τις αλλαγές.

«H τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος ή σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, αδύναμο μυϊκό τόνο στη βρεφική ηλικία και διανοητική αναπηρία, που είναι συνήθως ήπια έως μέτρια» εξηγεί σε ανάρτησή του ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφφυλίδης. Συνήθως αυτή συναντάται  σε ένα στα 800 νεογέννητα, όπως αναφέρει ο ομότιμος καθηγητής.

Τα νεότερα για τις δομικές αλλαγές έφερε στην δημοσιότητα μελέτη, των  ερευνητών του Ινστιτούτου Francis Crick, του King’s College του Λονδίνου και του University College London, που ανακοινώθηκε στο περιοδικό Development. Συγκεκριμένα, ερευνητές αποδίδουν στην ύπαρξη ενός τρίτου αντιγράφου του γονίδιου Dyrk1a και τουλάχιστον τριών άλλων γονιδίων τις δομικές αλλαγές, οι οποίες ονομάζονται κρανιοπροσωπική δυσμορφολογία.  Τα ευρήματα προέκυψαν από τη γενετική μηχανική που αξιοποιήθηκε «για να δημιουργήσουν στελέχη ποντικιών που μιμούνται τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στο σχήμα του προσώπου και του κρανίου» διευκρινίζει ο κ. Τριανταφυλλίδης.

Εκτιμάται ότι η επιστήμη σημείωσε ένα σημαντικό βήμα στην κατεύθυνση κατανόηση της γενετικής σχετικά με το σύνδρομο Down και στη συνέχεια θα διερευνηθεί ο ενδεχόμενος καθοριστικός  ρόλος του γονίδιου Dyrk1a σε άλλες πτυχές της διαταραχής. Τα νέα ευρήματα θα συμβάλλουν στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για πτυχές της πάθησης που επηρεάζουν την υγεία.