Ένας μεγάλος αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας τους από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάγνωση όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα.

Σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων,  που γιορτάζεται σε όλο τον κόσμο στις 28 Φλεβάρη κάθε χρόνο, είναι η ενημέρωση του κοινού για τις σπάνιες νόσους και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών, καθώς και η προβολή της ανάγκης δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η Επιστημονική Εταιρία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) θα πραγματοποιήσει ενημερωτική δράση για το κοινό από τις 09:00 π.μ. έως 15:00μ.μ στην πλατεία Συντάγματος, με διανομή έντυπου υλικού.