Οι σπάνιες παθήσεις απαιτούν εξίσου τη φροντίδα μας

Η 29η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Πόσο σπάνια είναι, όμως, αυτά τα νοσήματα στο σύνολο του πληθυσμού;

Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, οι περίπου 8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιες νόσοι εκτιμάται ότι πλήττουν το 10% του πληθυσμού. Αναλογικά, στην Ελλάδα αντιλαμβάνεται κανείς ότι το θέμα αφορά πολλές χιλιάδες συμπολιτών μας.

Σπάνιο νόσημα είναι και ο καρκίνος στα παιδιά και εφήβους. Όπως αναφέρει ο Απόστολος Πουρτσίδης, Παιδίατρος Αιματολόγος-Ογκολόγος και Πρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ), η επίπτωση του καρκίνου σε παιδιά και εφήβους ηλικίας κάτω των 20 ετών που ζουν στον αναπτυγμένο κόσμο υπολογίζεται σε λιγότερο από 2% του συνόλου των νεοπλασιών όλων των ηλικιακών ομάδων και διακυμαίνεται ανάλογα με την ηλικιακή υποομάδα.

Ειδικότερα, ετησίως παρουσιάζονται 10-14 νέες περιπτώσεις καρκίνου ανά 100.000 παιδιά ηλικίας κάτω των 15 ετών (περίπου 1:500 – 1:600), 15-20 νέες περιπτώσεις (περίπου 1:333) στους εφήβους 15-19 ετών, ενώ η πιθανότητα φθάνει περίπου σε 1:250 στους νεαρούς ενήλικες 20-24 ετών.

Παρά τη σπανιότητα του, ωστόσο, αποτελεί σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας, όχι μόνο λόγω της άσχημης κατάληξης που μπορεί να έχει αλλά και εξαιτίας της σοβαρής επίδρασής του στο παιδί, τους γονείς και το άμεσο περιβάλλον συγγενών και φίλων. Παραμένει, άλλωστε, η πρώτη αιτία θανάτου από νόσο μετά τη βρεφική ηλικία και η δεύτερη σε συχνότητα αιτία θανάτου στις αναπτυγμένες χώρες μετά τα ατυχήματα και τις αυτοκτονίες στους εφήβους, παρά τη σημαντική πρόοδο που έχει συντελεσθεί στην διάγνωση, θεραπεία και έκβαση.

Στην Ευρώπη καταγράφονται κάθε χρόνο 35.000 νέες περιπτώσεις καρκίνου (15.000 σε παιδιά κάτω των 15 ετών και 20.000 στους νέους 15-24 ετών), 1 σε κάθε 600 νέες γεννήσεις θα αναπτύξει καρκίνο πριν τα 20α γενέθλια, κάθε μέρα περίπου 20 παιδιά και έφηβοι πεθαίνουν από καρκίνο, ενώ το 80 % μπορεί να ιαθεί με συνδυασμένη θεραπεία.

Σήμερα, 300.000-500.000 κάτοικοι της ΕΕ είναι επιβιώσαντες από καρκίνο παιδικής ηλικίας. Οι ανομοιογένεια των διαφόρων μορφών καρκίνου στα παιδιά και εφήβους, όχι μόνο στην επίπτωση αλλά και στα κλινικά και βιολογικά χαρακτηριστικά τους, είναι πολύ μεγάλη. Η επίπτωση είναι σημαντικά διαφορετική μεταξύ των πλέον συχνών μορφών λευχαιμιών ή όγκων εγκεφάλου και μιας ομάδας συμπαγών όγκων πολύ σπάνιας, με ετήσια επίπτωση μικρότερη των 2 ανά εκατομμύριο νέων περιπτώσεων, δηλαδή ποσοστό μικρότερο του 5% των καρκίνων στα παιδιά.

Οι πολύ σπάνιοι αυτοί καρκίνοι θεωρούνται «ορφανά» νοσήματα με δυσκολίες στην προσέγγιση τους, όχι μόνο λόγω της σπανιότητας τους αλλά και επειδή είναι δύσκολη η κοινή αντιμετώπιση τους σε παγκόσμιο επίπεδο.

Τελευταία, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία του Καρκίνου στα Παιδιά και Εφήβους (SIOPE) αναγνώρισε την αναγκαιότητα ανάπτυξης προγραμμάτων καταγραφής και κοινής αντιμετώπισης αυτών των σπάνιων μορφών και στα πλαίσια αυτά η Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ) συμμετέχει ενεργά προκειμένου να βελτιώσουμε τις γνώσεις μας και την έκβαση των παιδιών μας που πάσχουν από αυτές τις πολύ σπάνιες μορφές καρκίνου.

Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οι σπάνιες παθήσεις απαιτούν εξίσου την προσοχή και τη φροντίδα μας και αυτό είναι το μήνυμα της ΕΕΠΑΟ για τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.