Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ) παρουσιάζει νέα καμπάνια ενημέρωσης για το Σύνδρομο Alagille, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης που έχει οριστεί για τις 24 Ιανουαρίου 2026. Με σύνθημα «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!», η πρωτοβουλία στοχεύει να αναδείξει τις ανάγκες των ασθενών και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης.

Η νέα δράση της ΕΕΜΗ έρχεται να υπενθυμίσει ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση υπάρχουν άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που απαιτούν φροντίδα, κατανόηση και συνεχή υποστήριξη. Το σύνθημα «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!» αποτυπώνει τον πυρήνα της καμπάνιας, δίνοντας έμφαση στη βιωμένη εμπειρία των ασθενών και στην ανάγκη για ενημέρωση της κοινωνίας. Η ΕΕΜΗ συνεχίζει τις στοχευμένες παρεμβάσεις της για την ανάδειξη σημαντικών ζητημάτων δημόσιας υγείας, δίνοντας ιδιαίτερη βαρύτητα στις σπάνιες παθήσεις και στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, που αποτελεί καθοριστικό παράγοντα για την πορεία της νόσου.

Τι είναι το Σύνδρομο Alagille

Το σύνδρομο Alagille (ALGS) αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με επίπτωση ένα περιστατικό ανά 30.000–50.000 άτομα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια JAG1 ή NOTCH2, οι οποίες επηρεάζουν τη μορφογένεση των χοληφόρων πόρων στο ήπαρ και οδηγούν σε χολοστατική ηπατική βλάβη. Παράλληλα, το σύνδρομο επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του οργανισμού, προκαλώντας ανωμαλίες στη σκελετική, οφθαλμική, καρδιαγγειακή και νεφρική ανάπτυξη.

Περίπου το 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη, ενώ το 60% εμφανίζει de novo μεταλλάξεις. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται από τη γέννηση, με χαρακτηριστικό τον έντονο χολοστατικό κνησμό και την ικτερική χροιά του δέρματος. Ο κνησμός στο ALGS θεωρείται από τους πιο έντονους μεταξύ των ηπατικών νοσημάτων, επηρεάζοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Πολυσυστηματικές εκδηλώσεις και επιπλοκές

Το Σύνδρομο Alagille δεν περιορίζεται στο ήπαρ. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν:
• σκελετικές ανωμαλίες, όπως σπόνδυλοι «δίκην πεταλούδας»
• χαρακτηριστικό προσωπείο με προέχον μέτωπο και αιχμηρό πηγούνι
• καρδιαγγειακές δυσπλασίες, όπως στένωση πνευμονικής ή τετραλογία Fallot
• οφθαλμικές διαταραχές
• νεφρικές δυσλειτουργίες
• ξανθώματα λόγω εναπόθεσης λίπους
Η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια. Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία, μόλις το 24%–42% των ασθενών φτάνουν στην ηλικία των 18 ετών χωρίς μεταμόσχευση ήπατος. Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν επίσης σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας.

Διάγνωση και θεραπευτικές επιλογές

Η διάγνωση του ALGS αποτελεί πρόκληση λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων. Σε νεογνά με χολόσταση, ίκτερο και μορφολογικά ευρήματα, απαιτείται εκτενής εργαστηριακός έλεγχος και, όταν χρειάζεται, γενετική εξέταση.

Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:
• χειρουργική εκτροπή της χολής (SBD, PEBD) για τον έλεγχο του κνησμού
• μεταμόσχευση ήπατος σε προχωρημένη νόσο
• νέες φαρμακευτικές θεραπείες, όπως οι αναστολείς ειλεϊκών μεταφορέων χολικών οξέων, που μειώνουν τη χολόσταση και βελτιώνουν την πρόγνωση
Η πολυσυστηματική φύση του συνδρόμου καθιστά απαραίτητη τη συνεργασία εξειδικευμένων παιδιάτρων, ηπατολόγων και άλλων ειδικοτήτων για την ολοκληρωμένη φροντίδα των ασθενών.

Η σημασία της ενημέρωσης

Η καμπάνια της ΕΕΜΗ στοχεύει να ενισχύσει την αναγνώριση των συμπτωμάτων, να προωθήσει την έγκαιρη διάγνωση και να στηρίξει τις οικογένειες που ζουν με το σύνδρομο. Η ενημέρωση αποτελεί κρίσιμο εργαλείο για την πρόσβαση σε κατάλληλη φροντίδα και για τη μείωση των καθυστερήσεων στη διάγνωση.