Στο «περιθώριο» οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις

Η αξία της επιστημονικής έρευνας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και την επιμήκυνση του προσδόκιμου επιβίωσής τους

Αν η καθημερινότητα ενός χρόνιου πάσχοντα είναι δύσκολη μία φορά, η ζωή ενός ασθενή με σπάνια νόσο είναι ακόμη πιο πολύπλοκη, κυρίως λόγω της έλλειψης φαρμάκων και επιστημονικής γνώσης για την πάθηση. Μοναδική ελπίδα για τους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια πάθηση και τις οικογένειές τους είναι η ανάπτυξη των κλινικών μελετών.

Σύμφωνα με τη Μαριάννα Λάμπρου, πρώην πρόεδρο της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), «τροχοπέδη» για την προώθηση της έρευνας, που θα οδηγήσει σε νέα φάρμακα και νέες θεραπευτικές μεθόδους, ενημέρωση των επιστημόνων και κάλυψη των εκπαιδευτικών αναγκών, ώστε να υπάρξει πληρέστερη γνώση για κάθε σπάνια πάθηση, αποτελεί η απουσία Εθνικού Μητρώου Σπανίων Παθήσεων.

ΕΡ_Είστε ιδρυτικό μέλος της ΠΕΣΠΑ και της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως. Τι αλλαγές έχουν συντελεστεί στο διάστημα αυτό σε ό,τι αφορά τα άτομα με σπάνιες παθήσεις;

ΑΠ_Στην αρχή, ελάχιστοι ήξεραν για τις σπάνιες παθήσεις, όμως τώρα έχουν γίνει πράγματι γνωστές στη χώρα μας. Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) είναι η ομπρέλα ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ιδρύθηκε το 2003 από μια ομάδα διακεκριμένων επιστημόνων, καθώς και εκπροσώπων συλλόγων ασθενών, με την ηθική υποστήριξη του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις-EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), και μέλη της έχει 26 συλλόγους ασθενών καθώς και πολλούς μεμονωμένους ασθενείς. Εκπροσωπεί περίπου ένα εκατομμύριο (1.000.000) άτομα στην Ελλάδα, που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Είναι ενεργό μέλος του EURORDIS από το 2003 και εκπροσωπεί τη χώρα μας στην Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου. Επίσης, είναι μέλος στο Συμβούλιο των Ενώσεων της Ευρώπης-CNA (Council of National Alliances) και από το 2016 μέλος στον Διεθνή Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων-RDI (Rare Diseases International).

Σύμφωνα με το άρθρο 24 του νόμου 4213/2013 που δημοσιεύτηκε στις 9 Δεκεμβρίου 2013, αριθμός φύλλου 261, τεύχος πρώτο, της Εφημερίδας της Κυβερνήσεως, αναγνωρίζεται ως επίσημη βάση δεδομένων η λίστα σπανίων παθήσεων που αναγράφεται στην Orphanet, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

ΕΡ_Οι εκδηλώσεις για τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων εστιάζονται φέτος στις κλινικές μελέτες. Γιατί;

ΑΠ_Φέτος, το θέμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι: «Με την έρευνα οι δυνατότητες είναι απεριόριστες». Οι εκδηλώσεις για τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων εστιάζουν στην έρευνα, η οποία είναι η μοναδική ελπίδα για τους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια πάθηση και τις οικογένειές τους, δεδομένου ότι μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων, καινοτόμων θεραπειών μέσω των κλινικών μελετών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να υπάρξει σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση.

ΕΡ_Πιστεύετε πως η χώρα μας πληροί τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη κλινικών δοκιμών;

ΑΠ_Δυστυχώς, η χώρα μας, γενικά, υστερεί στην ανάπτυξη των κλινικών μελετών, παρ’ όλο που έχει ιδιαίτερη σημασία για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις η προώθησή τους, οι οποίες είναι η μοναδική ελπίδα των ασθενών για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Πιστεύω ότι η εφαρμογή των κλινικών μελετών μπορεί και πρέπει να γίνει και στην Ελλάδα, γεγονός το οποίο δεν θα επιβαρύνει καθόλου οικονομικά τη χώρα μας από την τρίτη φάση της, απεναντίας θα τη στηρίξει οικονομικά, καθώς θα υπάρξει εισροή χρημάτων, απολύτως απαραίτητη αυτή τη στιγμή τόσο για τους ασθενείς όσο και για τη χώρα μας γενικότερα. Σχετικό παράδειγμα είναι το Βέλγιο, το οποίο καλύπτει τα ετήσια έξοδά του από τη χρηματοδότηση των κλινικών μελετών. Είναι αυτονόητο ότι η έρευνα δεν είναι πολυτέλεια, αλλά ανάγκη, γιατί με τα ευρήματά της συμβάλλει όχι μόνο στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών αλλά και στην επιμήκυνση της ζωής τους γενικά.

ΕΡ_Η θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων σχετίζεται συχνά με διάφορες ειδικές θεραπείες (εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία κ.ο.κ.). Πώς βλέπει η ένωσή σας τις επιχειρούμενες αλλαγές στον τομέα αυτό;

ΑΠ_Αρκετοί ασθενείς με σπάνιες παθήσεις έχουν αυξημένες βασικές ανάγκες σε διάφορες ειδικές θεραπείες εφ’ όρου ζωής, οι οποίες αν δεν καλυφθούν, επέρχονται σοβαρές επιπτώσεις για τη ζωή τους. Η φυσιοθεραπεία, οι αναπνευστικές ασκήσεις, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η ψυχοθεραπεία και όλες οι υπηρεσίες ειδικής αγωγής είναι απαραίτητες για να τους εξασφαλίζουν τη ζωή. Χρειάζεται άμεσα, και πριν την υπογραφή της σύμβασης μεταξύ των επαγγελματιών που παρέχουν τις παραπάνω υπηρεσίες και του ΕΟΠΥΥ, να γίνει η αναπροσαρμογή των ποσών αποζημίωσης για κάθε είδος υπηρεσίας.

Πιστεύω ότι θα υπάρξει ουσιαστική αντιμετώπιση του ζητήματος, καθώς επίσης και διασφάλιση της ποιοτικής παροχής υπηρεσιών.

ΕΡ_Οι σημερινές καλύψεις του ΕΟΠΥΥ (φάρμακα-ειδικές θεραπείες) σε τι βαθμό ανταποκρίνονται στις πραγματικές ανάγκες των «σπάνιων» ασθενών;

ΑΠ_Δυστυχώς, η ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις δυσκολεύει καθημερινά. Οι σημερινές καλύψεις του ΕΟΠΥΥ δεν ανταποκρίνονται στις πραγματικές ανάγκες των «σπάνιων» ασθενών. Οι ασθενείς σταματούν τη θεραπεία τους, γιατί αδυνατούν να πληρώνουν συμμετοχή στα φάρμακά τους, τα οποία αναγκάζονται να τα λαμβάνουν κάθε μήνα εφ’ όρου ζωής. Σημειωτέον οι σπάνιες παθήσεις είναι πολυσυστηματικές και, εκτός από την κύρια φαρμακευτική τους αγωγή, χρειάζονται επίσης να λαμβάνουν συνοδά φάρμακα (γάζες, αλοιφές, ειδική διατροφή) απαραίτητα για την επιβίωσή τους. Αυτό που επαναλαμβάνω συνήθως, με σκοπό να πραγματοποιηθεί, είναι ότι εάν η κατάσταση υγείας των ασθενών επιδεινωθεί, λόγω διακοπής ή στέρησης των φαρμάκων, τότε θα κοστίζουν τελικά πολύ περισσότερο στο ελληνικό κράτος, λόγω πιθανής ανάγκης νοσηλείας, συχνά περιττών, ακριβών εξετάσεων, περιττών επεμβάσεων κ.λπ. και συγχρόνως, φυσικά, θα πάψουν να είναι αποδοτικά άτομα στην κοινωνία, αφού δεν θα είναι σε θέση πλέον να εργαστούν, και, τέλος, η ψυχολογική τους επιβάρυνση μπορεί να χειροτερέψει και την κατάσταση της υγείας τους.

ΕΡ_Υπάρχει Εθνικό Μητρώο Σπανίων Παθήσεων;

ΑΠ_Δεν υπάρχει. Όμως η ΠΕΣΠΑ πραγματοποιεί καταγραφή ασθενών και ασθενειών στην Ελλάδα σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Αθηνών και το Πανεπιστήμιο Πελοποννήσου (τηρώντας το απόρρητο των στοιχείων –υπάρχει άδεια προστασίας προσωπικών δεδομένων), προκειμένου να δημιουργηθεί Τράπεζα Πληροφοριών, με στόχο την προώθηση της έρευνας, η οποία θα οδηγήσει σε νέα φάρμακα και νέες θεραπευτικές μεθόδους, την ενημέρωση των επιστημόνων, την κάλυψη εκπαιδευτικών αναγκών και ιδιαίτερα την παροχή πολύτιμων στοιχείων, με αποτέλεσμα να υπάρξει πληρέστερη γνώση για την κάθε σπάνια πάθηση.

ΕΡ_Ποια είναι τα πιο επιτακτικά προβλήματα των ασθενών που εκπροσωπείτε;

ΑΠ_Ένα από τα πιο σημαντικά προβλήματα των ασθενών μας είναι η μείωση των ποσοστών αναπηρίας, ειδικά σε άτομα που έχουν σοβαρή κατάσταση υγείας, η οποία επιδεινώνεται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να χάνουν το ανάλογο επίδομα, το οποίο συνήθως αποτελεί το μοναδικό τους έσοδο, ώστε να μην υπάρχει δυνατότητα πρόσβασης στη θεραπευτική τους αγωγή και έτσι να τη μειώνουν ή ακόμα και να τη σταματούν τελείως.

Πολύ μεγάλο πρόβλημα επίσης είναι το ποσοστό συμμετοχής στα φάρμακα που λαμβάνει ο ασθενής. Όπως ανέφερα παραπάνω, οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι συνήθως πολυσυστηματικές, με αποτέλεσμα ο ασθενής, εκτός από την κύρια θεραπεία του, να λαμβάνει επιπλέον φάρμακα για τα πολλαπλά συμπτώματα που προκαλούνται. Το πρόβλημα αυτό γίνεται μεγαλύτερο, δεδομένου ότι αναγκάζεται να τα λαμβάνει εφ’ όρου ζωής. Το αίτημά μας, που θα είναι και η λύση στο πρόβλημα αυτό, είναι το ποσοστό συμμετοχής για τους ασθενείς που εκπροσωπούμε αν δεν μπορεί να γίνει μηδενικό, τουλάχιστον να μειωθεί.

Ένα άλλο επιτακτικό πρόβλημα που θα πρέπει να λυθεί άμεσα είναι ότι στην ηλεκτρονική συνταγογράφηση της ΗΔΙΚΑ υπάρχουν λίγες καταχωρημένες σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα οι γιατροί να αδυνατούν ή να δυσκολεύονται να συνταγογραφήσουν τη θεραπευτική αγωγή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Θεωρούμε λοιπόν ότι είναι απαραίτητο η ηλεκτρονική συνταγογράφηση να ενημερωθεί με όλες τις σπάνιες παθήσεις σύμφωνα με το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων (Orphanet) και να τηρηθεί έτσι ο ν. 4213/2013 που αναφέρω παραπάνω.

Εξίσου σημαντικά προβλήματα των ασθενών μας είναι:

• η συχνά λανθασμένη διάγνωση,
• τα οικονομικά προβλήματα,
• το ότι δεν γνωρίζουν τα δικαιώματά τους.

Είναι αξιοσημείωτο ότι, βάσει στατιστικών στοιχείων του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων, οι σπάνιες παθήσεις ανέρχονται σε περισσότερες από 7.500, με αποτέλεσμα να είναι αδύνατο για τους γιατρούς μας να τις γνωρίζουν όλες.

Τον τελευταίο καιρό, δεχόμαστε καταιγισμό τηλεφωνημάτων και emails με παράπονα των ασθενών μας για τη δυσκολία που αντιμετωπίζουν στην πρόσβαση στα φάρμακά τους.

ΕΡ_Η καθημερινότητα των «σπάνιων» ασθενών σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες διαφέρει σημαντικά από την κατάσταση που περιγράφετε;

ΑΠ_Διαφέρει πολύ, γιατί οι ασθενείς αυτοί ζουν σε χώρες που έχουν πολύ πιο οργανωμένο σύστημα υγείας από το δικό μας.

ΕΡ_Στο εξωτερικό, είναι σύνηθες οι εκπρόσωποι των ασθενών να συμμετέχουν ενεργά στα όργανα λήψης αποφάσεων. Τι συμβαίνει στη χώρα μας;

ΑΠ_Είναι πολύ σημαντικό οι ασθενείς να συμμετέχουν στα κέντρα λήψης αποφάσεων. Υπάρχει οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου σύμφωνα με την οποία είναι απαραίτητη η συμμετοχή τους στη διαδικασία λήψης αποφάσεων σε οποιονδήποτε τομέα έχει να κάνει με την υγεία.

Στη χώρα μας, δυστυχώς, δεn συμβαίνει αυτό, αλλά είναι απαραίτητο να καθιερωθεί. Άμεσος στόχος μας είναι να τηρηθεί η οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, προκειμένου να συμμετέχουμε ενεργά στις αποφάσεις που αφορούν τους ασθενείς.

ΕΡ_Έχετε εκθέσει κατά πρόσωπο τα προαναφερόμενα στη νέα πολιτική ηγεσία του Υπουργείου Υγείας;

ΑΠ_Πάρα πολλές φορές. Έχω κάνει πολλές συναντήσεις με τους υπουργούς Υγείας, αλλά κάθε φορά που αλλάζουν τα πρόσωπα, λόγω αλλαγής της πολιτικής ηγεσίας, αρχίζω τις προσπάθειές μου από την αρχή. Πιστεύω ότι αυτή τη φορά θα καταφέρουμε να εισακουστούν πολλά από τα αιτήματά μας, που θα βοηθήσουν στην καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, γιατί το αξίζουν.

Πηγή: PhB