Συμβατός δότης για 3χρονο με αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο- Ποιo είναι το σπάνιο σύνδρομο

Μετά από συγκινητική προσέλευση του κοσμού βρέθηκε συμβατός δότης μυελού των οστών  για τον Γιώργο Ποπώφ. Πρόκειται για ένα αγοράκι 3,5 ετών που νοσηλεύεται στην Παιδογκολογική Κλινική του Ιπποκρατείου Θεσσαλονίκης με σοβαρή γονιδιακή ασθένεια.

Σε ανάρτησή της στα social media η μητέρα του παιδιού εξέφρασε την ευγνωμοσύνη τόσο στον δότη όσο και σε όσους προσήλθαν στο νοσοκομείο για να εξεταστούν ως πιθανοί συμβατοί δότες μυελού.  Μέχρι τον προηγούμενο Δεκέμβριο στο αγοράκι δεν είχε εντοπιστεί πρόβλημα. Ωστόσο, λίγο πριν τα Χριστούγεννα εμφάνισε ογκίδια στο λαιμό και ανέβασε πυρετό. Μετά την επιδείνωση της υγείας του εισήχθη στη Γ΄Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκρατείου, οπότε και διαγνώστηκε με λοιμώδης μονοπυρήνωση. Όμως περαιτέρω εξετάσεις κατέδειξαν ότι είχε αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο,  ένα σοβαρό γονιδιακό νόσημα.

Το ασυνήθιστο απειλητικό για την ζωή σύνδρομο παθολογικής υπερ-άνοσης αντίδρασης με κλινικά σημεία και συμπτώματα ως επί βαρείας φλεγμονώδους αντίδρασης, ανήκει στα ιστιοκυτταρικά νοσήματα. Εκτιμάται ότι μόνο μια περίπτωση ανά 3.000 εισαγωγές  φθάνει σε ένα τριτοβάθμιο παιδιατρικό νοσοκομείο. Μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικό παράγοντα, δηλαδή να οφείλεται σε οικογενές HLH (PRF1, UNK130, STX11)  ή να προκαλείται από σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας (Chediak-Higashi, Griscelli-2, X-linked LPS), ή να είναι επίκτητο σύνδορμο που προκύπτει  από λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα , νεοπλασματικά νοσήματα, ανοσοκαταστολή / μεταμόσχευση. Παθιοφυσιολογικό αίτιο θεωρείται η  ανεπαρκής κυτταρολυτική ικανότητα των ΝΚ και των Τ-κυτταροτοξικών λεμφοκυττάρων

Μάλιστα από το ίδιο νόσημα είχε χάσει τη ζωή του ο αδελφός του Γιώργου, Μιχάλης σε ηλικία δυο ετών τον Αύγουστο του 2017. Η κατάσταση του μικρού Γιώργου επιδεινώθηκε και μάλιστα έμεινε διασωληνωμένος επί μία εβδομάδα. Μετά την εύρεση του συμβατού δότη ο μικρός θα υποβληθεί σε μεταμόσχευση στην Αθήνα.