Συνδέουμε τις κουκκίδες για να έχουμε σαφέστερη εικόνα: η ευρωπαϊκή πλατφόρμα καταχώρισης των σπάνιων νόσων

Simona Martin, επιστημονική υπάλληλος στο Κοινό Κέντρο Ερευνών της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, Διεύθυνση ΣΤ – Υγεία, Καταναλωτές και Υλικά Αναφοράς. 

Σκοπός της πλατφόρμας που ανέπτυξε το Κοινό Κέντρο Ερευνών της Επιτροπής σε συνεργασία με τη γενική διεύθυνση Υγείας και Ασφάλειας των Τροφίμων είναι να αντιμετωπιστεί ο τεράστιος κατακερματισμός των δεδομένων των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους, τα οποία περιέχονται σε εκατοντάδες μητρώα σε όλη την Ευρώπη.

Η πλατφόρμα διευκολύνει την αναζήτηση δεδομένων σε μητρώα σπάνιων νόσων καθώς και την ανταλλαγή δεδομένων μεταξύ των μητρώων, και θέτει πρότυπα σε επίπεδο ΕΕ για τη συλλογή και ανταλλαγή δεδομένων για τις σπάνιες νόσους. Με την παροχή της υποδομής ενός ευρωπαϊκού μητρώου σπάνιων νόσων στηρίζονται επίσης τα υπάρχοντα μητρώα καθώς και η δημιουργία νέων. Για πολλά χρόνια, οι ανάγκες αυτές δεν ικανοποιούνταν.

H πλατφόρμα δεν είναι μόνο ένα συγκεντρωτικό μητρώο των μητρώων ασθενών. Ένα από τα στοιχεία της πλατφόρμας είναι το ευρωπαϊκό ευρετήριο μητρώων, όπου γίνεται συνοπτική παρουσίαση των μητρώων που συμμετέχουν, με τα κύρια χαρακτηριστικά και την περιγραφή τους. Είναι υπηρεσία μιας στάσης για όσους ενδιαφέρονται για την αναζήτηση μητρώων και την επικοινωνία μαζί τους. Με τον τρόπο αυτό, αυξάνεται η προβολή όλων των μητρώων, ενισχύεται η αξία των πληροφοριών που περιέχουν αυτά και διευρύνεται η χρήση και η επαναχρησιμοποίηση των δεδομένων των ασθενών. Άλλα σημαντικά στοιχεία που πρέπει να αναφερθούν είναι το κεντρικό αποθετήριο μεταδεδομένων και το εργαλείο ψευδωνυμοποίησης.

Πάνω από 30 εκατομμύρια πολίτες ζουν με μια σπάνια νόσο στην ΕΕ, και αξίζουν μια καλύτερη διάγνωση και θεραπεία. Μια νόσος ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερα από 5 άτομα στις 10.000, αλλά υπάρχουν παρά πολλές διαφορετικές σπάνιες νόσοι, περισσότερες από 6.000. Η πλατφόρμα θα λειτουργεί ως κέντρο παραγωγής γνώσης που θα βοηθά τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης, τους ερευνητές, τους ασθενείς και τους υπευθύνους χάραξης πολιτικής στη βελτίωση της περίθαλψης των ασθενών και του σχεδιασμού της υγειονομικής περίθαλψης. Θα διευκολύνει επίσης τις μελέτες και την έρευνα, δεδομένου ότι θα στηρίξει το έργο των ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς τα οποία έχουν ως αρχή ότι θα πρέπει να κυκλοφορούν οι γνώσεις και όχι οι ασθενείς.

Με βάση τα χαρακτηριστικά των σπάνιων νόσων, κανένα μεμονωμένο ίδρυμα και, στις περισσότερες περιπτώσεις, κανένα κράτος μέλος δεν έχουν αρκετούς ασθενείς ώστε να προχωρήσουν σε ουσιαστικές μελέτες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μια πρωτοβουλία σε επίπεδο ΕΕ έχει υψηλή προστιθέμενη αξία. Η Επιτροπή έχει στηρίξει δραστηριότητες που αφορούν τις σπάνιες νόσους για περισσότερο από 20 χρόνια, προωθώντας δομές δικτύων, αναπτύσσοντας πλαίσια πολιτικής από κοινού με τα κράτη μέλη, στηρίζοντας τα κράτη μέλη στην εφαρμογή σχεδίων και την ανταλλαγή γνώσεων, και ενθαρρύνοντας καινοτόμες προσεγγίσεις, όπως τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς. Η κωδικοποίηση, η καταχώριση και η καταγραφή των σπάνιων νόσων αποτελούν βασικά στοιχεία αυτής της ευρωπαϊκής απόκρισης. Η νέα μας πλατφόρμα εντάσσεται σε αυτήν την ευρύτερη εικόνα.

Το Κοινό Κέντρο Ερευνών και η γενική διεύθυνση Υγείας και Ασφάλειας των Τροφίμων θα συνεχίσουν να εργάζονται για να αυξηθούν η αναγνώριση και η προβολή των σπάνιων νόσων, να στηριχθούν οι πολιτικές των κρατών μελών και να αναπτυχθούν η συνεργασία και ο συντονισμός για τις σπάνιες νόσους σε επίπεδο ΕΕ. Η πλατφόρμα είναι ένα τεράστιο βήμα προόδου. Γνωρίζουμε ότι θα αποτελέσει πολύτιμο μέσο και θα συμβάλει στη βελτίωση της ζωής των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους.