Τις διεκδικήσεις της από την Πολιτεία της προβάλλει η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Στόχος είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με VHL (Von Hippel Lindau disease) – μια σπάνια, κληρονομική μορφή καρκίνου του νεφρού.
Ήδη ο Σύλλογο συνέδραμε στην προσπάθεια των ασθενών στη θεραπεία, μέσω ειδικής ατομικής παραγγελίας φαρμάκου μέσω ΕΟΠΥΥ. Όμως ακόμη και σήμερα χρειάζεται θεσμική υποστήριξη και οργάνωση. Επιδίωξη είναι να διασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση και ολοκληρωμένη διαχείριση της νόσου.
Τι χρειάζεται σύμφωνα με τον Σύλλογο:
- Πλήρη κάλυψη του προεμφυτευτικού και προγεννητικού ελέγχου, ώστε οι γονείς που πάσχουν από VHL να μπορούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά.
- Τη δημιουργία Κέντρου Αναφοράς για τη νόσο VHL, που θα εξασφαλίσει εξειδικευμένη ιατρική παρακολούθηση και εφαρμογή των διεθνών πρωτοκόλλων θεραπείας.
- Εκπαίδευση των ιατρών που συνεργάζονται με τον Σύλλογο, ώστε να είναι σε θέση να καθοδηγήσουν τους ασθενείς με τις βέλτιστες θεραπευτικές προσεγγίσεις, σε συνεργασία με τη διεθνή κοινότητα της VHL Alliance.
- Έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του νεφρού και των νεφρικών νόσων, κάτι το οποίο θα δουλέψει εκτενέστερα και με την IKCC (International Kidney Cancer Coalition).
Αναφερόμενη στην προσπάθεια η πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, Αθηνά Αλεξανδρίδου τόνισε ότι «Η συστηματική θεραπεία για τη νόσο μας αποτελεί σημαντική πρόοδο. Παραμένουμε προσηλωμένοι στην άρση του στίγματος γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις και στη δημιουργία ενός πιο υποστηρικτικού περιβάλλοντος για όλους τους ασθενείς».
Η νόσος VHL
Πρόκειται για μία σπάνια κληρονομική , πολυσυστηματική, νεοπλασματική νόσος. Συγκεκριμένα, είναι η κύρια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό, κεντρικό νευρικό σύστημα και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να εμφανιστούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια, μπορεί δε να κάνει φαιοχρωμοκύτωμα και παραγαγγλιώματα που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα και υπάρχουν και περίπου 20% de novo cases. Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 54 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία. Η νόσος (orphacode892, icd 10, Q85.9) έχει ενταχθεί στον ΕΠΠΠΑ (ΦΕΚ Β΄5987/31.12.182) καθώς και στον πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες (ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-20183).
Οικογένεια του V.H.L. family – Alliance
Ιδρύθηκε το 1993 και πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα. Συνδέεται με περίπου το 90% όλων των ασθενών με V.H.L., που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως. Δρα με γνώμονα το όφελος των ασθενών και αποτελεί κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού. Η έρευνά της νόσου έχει δώσει λύσεις για πολλούς καρκίνους έως τώρα και συνεχίζει, με την ομάδα της των ερευνητών της V.H.L. family – Alliance να κερδίζει το Νόμπελ ιατρικής και φυσιολογίας για το 2019 .
