Θεραπεία για σπάνια μορφή ραχίτιδας

Εγκρίθηκε στην Ε.Ε. η πρώτη θεραπεία για μία σπάνια, χρόνια προοδευτική μυοσκελετική διαταραχή, την υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (Χ-φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία). Στα παιδιά, προκαλεί δυσμορφία άκρων και μειωμένο ύψος.

Η πάθηση κληρονομείται σύμφωνα με το Χ-φυλοσύνδετο αυτοσωμικό επικρατές ή υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, αν και έχουν περιγραφεί και σποραδικές περιπτώσεις. Χαρακτηρίζεται από αναστολή της ανάπτυξης, ραχίτιδα και οστεομαλακία, υποφωσφαταιμία και ανωμαλία της νεφρικής επαναρρόφησης του φωσφορικού και του μεταβολισμού της βιταμίνης D.

Τα αγόρια συνήθως προσβάλλονται βαρύτερα από τα κορίτσια. Οι ενήλικες με τη νόσο, ιδιαίτερα οι άνδρες, μπορεί να αναπτύξουν προοδευτική αγκύλωση της σπονδυλικής στήλης και των μεγάλων αρθρώσεων, παρόμοια με αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα. Αναπτύσσουν συχνά οστεοαρθρίτιδα, συνήθως στις ποδοκνημικές, πηχεοκαρπικές, γόνατα, πόδια και ιερολαγόνιες και κύρτωση των μακρών οστών των κάτω άκρων.

Μέχρι σήμερα, η συμβατική θεραπεία αποτελείται από πολλαπλές ημερήσιες δόσεις φωσφορούχων σκευασμάτων και βιταμίνης D, αλλά δεν διορθώνει την υποκείμενη νόσο. Η νέα θεραπεία με την ονομασία Crysvita (burosumab), ένα πλήρως ανθρώπινο μονοκλωνικό αντίσωμα, είναι η πρώτη θεραπεία που στοχεύει στην υποκείμενη παθοφυσιολογία της πάθησης.

Η υπό όρους έγκριση επιτρέπει τη χρήση του για τη θεραπεία της νόσου με ακτινογραφικές ενδείξεις της νόσου στα οστά παιδιών ηλικίας ενός έτους και άνω και σε εφήβους με αναπτυσσόμενους σκελετούς.

Το φάρμακο αναπτύχθηκε από την εταιρεία Kyowa Kirin International. «Θα εστιάσουμε τώρα τις προσπάθειές μας στη συνεργασία με τις υγειονομικές αρχές για να διασφαλίσουμε την πρόσβαση των ασθενών στις ευρωπαϊκές χώρες», δήλωσε ο πρόεδρος της εταιρείας, Δρ. Tom Stratford.