Το Νόμπελ Ιατρικής απονέμεται στον γενετιστή Svante Pääbo

Το Νόμπελ Ιατρικής  απονέμεται φέτος στον Svante Pääbo για τις ανακαλύψεις του σχετικά με τα γονιδιώματα των εξαφανισμένων ανθρωποειδών και την ανθρώπινη εξέλιξη. Οι ανακαλύψεις του Pääbo δημιούργησαν νέα κατανόηση της εξελικτικής μας ιστορίας.

Όπως ανακοίνωσε η επιτροπή των βραβείων ο επιστήμονας ερεύνησε ένα ζήτημα άκρως ενδιαφέρον για την προέλευση της ανθρωπότητας. Μέσω της πρωτοποριακής του έρευνας, ο Svante Pääbo κατάφερε κάτι φαινομενικά αδύνατο: Την αλληλουχία του γονιδιώματος του Νεάντερταλ, ενός εξαφανισμένου συγγενή του σημερινού ανθρώπου. Έκανε επίσης τη συγκλονιστική ανακάλυψη ενός άγνωστου μέχρι πρότινος ανθρωποειδούς, της Ντενίσοβα. Το σημαντικό είναι ότι ο κ.Pääbo διαπίστωσε ακόμη ότι η μεταφορά γονιδίων είχε συμβεί από αυτούς τους εξαφανισμένους πλέον ανθρωποειδείς στον Homo sapiens μετά τη μετανάστευση από την Αφρική πριν από περίπου 70.000 χρόνια. Αυτή η αρχαία ροή γονιδίων στους σημερινούς ανθρώπους έχει φυσιολογική σημασία σήμερα, επηρεάζοντας για παράδειγμα τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό μας σύστημα αντιδρά στις λοιμώξεις.

Επιπρόσθετα, η καινοτόμος έρευνα του κ. Pääbo δημιούργησε έναν εντελώς νέο επιστημονικό κλάδο, την παλαιογονιδιωματική. Αποκαλύπτοντας γενετικές διαφορές που διακρίνουν όλους τους ζωντανούς ανθρώπους από τους εξαφανισμένους ανθρωποειδείς, οι ανακαλύψεις του παρέχουν τη βάση για τη διερεύνηση του τι μας κάνει μοναδικά ανθρώπινους.

Ένα φαινομενικά αδύνατο έργο

Στις αρχές της καριέρας του, ο Svante Pääbo γοητεύτηκε από τη δυνατότητα να χρησιμοποιήσει τις σύγχρονες γενετικές μεθόδους για να μελετήσει το DNA των Νεάντερταλ. Ωστόσο, σύντομα συνειδητοποίησε τις ακραίες τεχνικές προκλήσεις, επειδή με την πάροδο του χρόνου το DNA τροποποιείται χημικά και αποσυντίθεται σε μικρά θραύσματα. Μετά από χιλιάδες χρόνια, απομένουν μόνο ίχνη DNA και αυτό που απομένει είναι μαζικά μολυσμένο με DNA από βακτήρια και σύγχρονους ανθρώπους. Ως μεταδιδακτορικός φοιτητής με τον Allan Wilson, πρωτοπόρο στον τομέα της εξελικτικής βιολογίας, ο Pääbo άρχισε να αναπτύσσει μεθόδους για τη μελέτη του DNA των Νεάντερταλ, μια προσπάθεια που διήρκεσε αρκετές δεκαετίες.

Ο κ.Pääbo  κατάφερε την αλληλούχιση του πυρηνικού γονιδιώματος των Νεάντερταλ στο Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ στη Λειψία της Γερμανίας. Με την ερευνητική ομάδα του βελτίωσαν σταθερά τις μεθόδους απομόνωσης και ανάλυσης του DNA από αρχαϊκά οστικά κατάλοιπα. Η ερευνητική ομάδα αξιοποίησε τις νέες τεχνικές εξελίξεις, οι οποίες κατέστησαν την αλληλούχιση του DNA ιδιαίτερα αποτελεσματική.. Ο Pääbo πέτυχε το φαινομενικά αδύνατο και μπόρεσε να δημοσιεύσει την πρώτη αλληλουχία γονιδιώματος του Νεάντερταλ το 2010. Οι συγκριτικές αναλύσεις έδειξαν ότι ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος των Νεάντερταλ και του Homo sapiens έζησε πριν από περίπου 800.000 χρόνια.

Το 2008 ανακαλύφθηκε στο σπήλαιο Ντενίσοβα, στο νότιο τμήμα της Σιβηρίας, ένα θραύσμα οστού δακτύλου ηλικίας 40.000 ετών. Το οστό περιείχε εξαιρετικά καλά διατηρημένο DNA, το οποίο η ομάδα του Pääbo αλληλούχισε. Τα αποτελέσματα προκάλεσαν αίσθηση: η αλληλουχία του DNA ήταν μοναδική σε σύγκριση με όλες τις γνωστές αλληλουχίες από Νεάντερταλ και σημερινούς ανθρώπους. Ο Pääbo είχε ανακαλύψει ένα άγνωστο μέχρι τότε ανθρωποειδές, στο οποίο δόθηκε το όνομα Denisova. Συγκρίσεις με αλληλουχίες από σύγχρονους ανθρώπους από διάφορα μέρη του κόσμου έδειξαν ότι είχε επίσης υπάρξει ροή γονιδίων μεταξύ της Denisova και του Homo sapiens. Η σχέση αυτή παρατηρήθηκε για πρώτη φορά σε πληθυσμούς της Μελανησίας και άλλων περιοχών της Νοτιοανατολικής Ασίας, όπου τα άτομα φέρουν έως και 6% DNA Denisova.

Οι ανακαλύψεις του Pääbo δημιούργησαν νέα κατανόηση της εξελικτικής μας ιστορίας. Την εποχή που ο Homo sapiens μετανάστευσε από την Αφρική, τουλάχιστον δύο εξαφανισμένοι πληθυσμοί ανθρωποειδών κατοικούσαν στην Ευρασία. Οι Νεάντερταλ ζούσαν στη δυτική Ευρασία, ενώ οι Ντενίσοβα κατοικούσαν στα ανατολικά τμήματα της ηπείρου. Κατά τη διάρκεια της επέκτασης των Homo sapiens εκτός της Αφρικής και της μετανάστευσής τους προς τα ανατολικά, όχι μόνο συνάντησαν και διασταυρώθηκαν με τους Νεάντερταλ, αλλά και με τους Ντενίσοβαν. Οι γενετικές διαφορές μεταξύ του Homo sapiens και των πλησιέστερων εξαφανισμένων συγγενών μας ήταν άγνωστες μέχρι που εντοπίστηκαν μέσω του θεμελιώδους έργου του Pääbo. Η εντατική συνεχιζόμενη έρευνα επικεντρώνεται στην ανάλυση των λειτουργικών επιπτώσεων αυτών των διαφορών με απώτερο στόχο να εξηγηθεί τι μας κάνει μοναδικά ανθρώπινους.