Το πρώτο φάρμακο για εξαιρετικά σπάνια νόσο

Εγκρίθηκε στην Ε.Ε. η πρώτη θεραπεία για μία εξαιρετικά σπάνια νόσο, που πλήττει 1 στα 250.000 νεογέννητα. Πρόκειται για το φάρμακο Mepsevii, που αφορά την αντιμετώπιση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου VΙI (MPS VΙI, σύνδρομο Sly).

Είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να πάσχει το τέκνο. Οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου β – γλυκουρονιδάσης, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στους ιστούς. Είναι η σπανιότερη από όλες τις βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Η νόσος εκδηλώνεται με ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, που διακυμαίνεται από τον ήπιο κλινικό φαινότυπο έως την βαριά εξελισσόμενη μορφή.

Η σοβαρή νόσος μπορεί να εκδηλωθεί ακόμη και στο έμβρυο, με την ανάπτυξη εμβρυϊκού ύδρωπα, ο οποίος ορίζεται ως ανώμαλη υπερβολική συσσώρευση υγρού σε 2 ή περισσότερα διαμερίσματα του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένου του υπεζωκότα, του περικαρδίου, του δέρματος και του περιτοναίου. Στην περίπτωση γέννησης ενός τέτοιου βαρέος πάσχοντος νεογνού, τότε η επιβίωσή του σπάνια ξεπερνά τις λίγες εβδομάδες έως μήνες.

Το νέο φάρμακο είναι μια θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων που έχει σχεδιαστεί για την πρόληψη της συσσώρευσης των GAG, η οποία έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη θεραπεία μη νευρολογικών εκδηλώσεων της πάθησης.

«Οι ανακαλύψεις του Δρ. William Sly για αυτή τη θεραπεία ήταν εδώ και πάνω από 25 χρόνια και έχουμε την τιμή να είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε και τελικά να διαθέσουμε αυτό το φάρμακο στους ασθενείς και τις οικογένειες της MPS VII στην Ευρώπη, οι οποίοι δεν ήξεραν αν θα υπήρχε κάποια θεραπεία διαθέσιμη σε αυτούς», δήλωσε ο Emil Kakkis, διευθύνων σύμβουλος και πρόεδρος της εταιρείας Ultragenyx, που ανάπτυξε τη νέα θεραπεία.