Το πρώτο φάρμακο για τη φαινυλοκετονουρία

Εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή το φάρμακο Palynziq για τη θεραπεία της φαινυλοκετονουρίας σε ασθενείς ηλικίας 16 ετών και άνω – νόσος που οδηγεί σε νοητική υστέρηση.

Η φαινυλοκετονουρία οφείλεται στην ύπαρξη ενός παθολογικού γονιδίου, που προκαλεί ανωμαλία στο μεταβολισμό μιας ουσίας που υπάρχει στον οργανισμό μας και λέγεται φαινυλαλανίνη. Αυτή φυσιολογικά μετατρέπεται σε μια άλλη ουσία που λέγεται τυροσίνη.

Όταν υπάρχει αυτό το γονίδιο, δεν γίνεται η μετατροπή αυτή και έτσι συσσωρεύεται στο αίμα η φαινυλαλανίνη, η οποία αθροιζόμενη προκαλεί νοητική υστέρηση. Τα παιδιά με τη νόσο έχουν ξανθωπό χρώμα, ξανθά μαλλιά και γαλανά μάτια λόγω ανεπαρκούς μελανίνης. Παρουσιάζουν έντονα αντανακλαστικά, χαμηλό ύψος, τάση για δερματοπάθειες και δυνατόν επιληπτικές κρίσεις.

Όπως και στο συγγενή υποθυρεοειδισμό, τα φαινυλοκετονουρικά νεογνά είναι δύσκολο να διαγνωσθούν στο αρχικό στάδιο της ζωής τους. Όταν τα συμπτώματα εκδηλωθούν, είναι συνήθως αργά, διότι επέρχεται ανεπανόρθωτη βλάβη στον εγκέφαλο. Η έγκαιρη διάγνωση της πάθησης γίνεται με εξέταση στο αίμα του νεογνού από το ίδιο δείγμα που λαμβάνεται για το συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Μέχρι σήμερα, η θεραπεία συνίσταται σε διαιτητική αγωγή με γάλα και άλλα τρόφιμα που έχουν χαμηλή περιεκτότητα σε φαινυλαλανίνη. Με την έγκαιρη έναρξη θεραπείας αποτρέπεται η σωματική και νοητική υστέρηση.

Τώρα, οι γιατροί θα έχουν στη διάθεσή τους και ένα φάρμακο, το Palynziq. Χορηγείται ενέσιμα και έχει στόχο να προληφθεί η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στον οργανισμό των ασθενών. Η χορήγησή του θα γίνεται σε συνδυασμό με ειδική δίαιτα.

Η έγκριση του φαρμάκου βασίστηκε στα αποτελέσματα της μελέτης PRISM-2, η οποία έδειξε ότι μια ομάδα ασθενών, που έλαβαν είτε 20 mg είτε 40 mg Palynziq διατηρούσαν μέσες τιμές φαινυλαλανίνης στο αίμα στα 553,0 μmol / L και 566,3 μmol / L αντίστοιχα μετά από 8 εβδομάδες.