Το Σύνδρομο Sanfilippo: Η σπάνια «παιδική άνοια»

Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Sanfilippo αποτελεί η 16^η Νοεμβρίου.  Η κληρονομική ασθένεια ανήκει σε μια ομάδα που ονομάζονται «παιδική άνοια», καθώς τα εγκεφαλικά κύτταρα πλήττονται από απόβλητα και η σταδιακή εγκεφαλική καταστροφή προκαλεί προβλήματα από υπερκινητικότα, δυσκολίες λόγου έως σταδιακά  επιληπτικές κρίσεις και απώλεια της ζωής πριν την ενηλικίωση.

Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα, ο Σύλλογος 95 Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς που στηρίζει παιδιά και οικογένειες  σε ανάρτησή του παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την σπάνια ασθένεια η οποία ονομάζεται βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙ (MPS III).Πρόκειται για  μία σπάνια  γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αιτία του προβλήματος θεωρείται μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο, που προκαλεί διαταραχή της λυσοσωματικής αποθήκευσης (LSD). Οι γενετικές παραλλαγές διαταράσσουν τη φυσιολογική δραστηριότητα των λυσοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα. Το οικογενειακό ιστορικό αυξάνει τον κίνδυνο για το σύνδρομο Sanfilippo, το οποίο επηρεάζει περίπου 1 στις 70.000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο εκδηλώνεται με  τέσσερις υποτύπους, οι οποίοι διαφοροποιούνται ανάλογα με τη γενετική τους αιτία: MPS IIIA, IIIB, IIIC και IIID. Και οι τέσσερις υπότυποι του συνδρόμου Sanfilippo επηρεάζουν κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να επηρεαστούν και άλλα συστήματα του σώματος.

Συνήθως τα παιδιά μέχρι τα δυο τους χρόνια δεν εκδηλώνουν ενδείξεις της ασθένειας, ενώ κάποια συμπτώματα- καθυστέρηση στην ανάπτυξη κάνουν την εμφάνισή τους έως τα 6 τους χρόνια, γεγονός που κινητοποιεί τους γονείς διερευνόντας σενάρια αυτιισμού και άλλων διαταραχών ανάπτυξης. Τα πρώιμα σημάδια περιλαμβάνουν ομιλία και άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, πολλές λοιμώξεις του αυτιού ή των ιγμορείων, μεγάλο μέγεθος κεφαλιού, αναπνευστικές λοιμώξεις, προβλήματα ύπνου, προβλήματα συμπεριφοράς κ.ά. Ωστόσο τα σημάδια αυτά επιδεινώνονται όσο το παιδί μεγαλώνει με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται να παρακολουθήσει και να συγκεντρωθεί στο μάθημα, ενώ σταδιακά τα παιδιά εμφανίζουν προβλήματα κινητικότητας. Όπως προαναφέρθηκε, το σύνδρομο Sanfilippo επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής και τα περισσότερα παιδιά επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία τους, ενώ ορισμένα μπορούν να ζήσουν περισσότερο.

Δυστυχώς προς το παρόν δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για την αναστροφή των επιπτώσεων του συνδρόμου, ενώ επιστημονικές ομάδες διερευνούν θεραπευτικές λύσεις. Πρόγραμμα Διαταραχών Λυσοσωματικής Αποθήκευσης (BoLD)  διαθέτει το νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης  για την παροχή πολύπλευρης φροντίδας.

Μεταξύ των θεραπευτικών οδών που διερευνώνται, επί του παρόντος είναι μια ελπιδοφόρα γονιδιακή θεραπεία. Ωστόσο, ένας συνδυασμός θεραπειών είναι πιθανό να δώσει το καλύτερο αποτέλεσμα, γι’ αυτό είναι σημαντικό να συνεχιστεί η έρευνα για μια ευρεία ποικιλία προσεγγίσεων. Η έρευνα για τη θεραπεία του Sanfilippo μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη θεραπειών για πιο κοινές νευροεκφυλιστικές διαταραχές όπως η νόσος του Alzheimer και η νόσος του Parkinson.

Πηγές πληροφοριών:  kidshealth.org, curesanfilippofoundation.org/ Orphanet, e-rheumatology.gr, sanfilippo.org.au https://www.childrenshospital.org/