Νόσος VHL: Προτεινόμενο Πρωτόκολλο Εξετάσεων

Σπάνιο ή όχι και τόσο τελικά; Το Οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου γνωστό και ως Νόσος Von Hippel-Lindau (V.H.L.) αποτελεί σίγουρα μια από τις λιγότερες γνωστές σπάνιες παθήσεις, με σοβαρές, όμως, επιπτώσεις στους ασθενείς και τις οικογένειες τους.
Το V.H.L είναι η συντομογραφία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau, μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Όπως αναφέραμε, είναι ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Σύμφωνα, λοιπόν, με τα όσα λέχθηκαν σε συνέντευξη τύπου που παραχώρησε η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου VHL Ελλάδος, κατατάσσεται στα σπάνια γενετικά νοσήματα, καθώς εκτιμάται ότι πλήττει περίπου 1 στους 32 χιλιάδες. Αλλά αυτός ο αριθμός αλλάζει καθημερινά, αποδεικνύοντας πως το νόσημα ίσως να μην είναι και τόσο σπάνιο, τελικά, όσο αδιάγνωστο!

Η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο. Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Για παράδειγμα, αν εξετάσουμε νεφρικούς καρκινικούς όγκους (οι οποίοι έχουν απασχολήσει ιδιαιτέρως το σύνδρομο μας) που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, περίπου το 85 % εξ αυτών έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Οι όγκοι αναλόγως που βρίσκονται έχουν και διαφορετική ονομασία και μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γι αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις και ο έλεγχος τους από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

«Η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, για αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου (δηλ. πριν να δώσει συμπτώματα ένας όγκος) είναι το θεμελιώδες ζητούμενο» δήλωσε η πρόεδρος του συλλόγου VHL ΕΛΛΑΔΟΣ, Αθηνά Αλεξανδρίδου.

Η πρώιμη ανίχνευση του συνδρόμου Von Hippel-Lindau (V.H.L.), η οποία ενέχει την σωστή του διάγνωση (και είναι το βασικό ζητούμενο σε κάθε σπάνια ασθένεια) είναι ένα από τα πιο σημαντικά στάδια και σύμφωνα με το πρωτόκολλο του Cambridge, προτείνονται σε ετήσια βάση :

i. Μαγνητική Τομογραφία (MRI) ΚΝΣ, παρεγκεφαλίδα, επινεφρίδια, νεφρά και πάγκρεας, ( δηλ. άνω κοιλία )
ii. απλή οφθαλμολογική εξέταση, καθώς και
iii. 24ωρη συλλογή ούρων

Σε περίπτωση που εμφανίζονται ευρήματα, αυτά παρακολουθούνται αναλόγως της εξελίξεως τους από τους θεράποντες ιατρούς.

Η ομάδα θεράποντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο. Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση. Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

H επιστημονική επιτροπή της V.H.L. Alliance τονίζει ότι το νόσημα είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Προτεινόμενο Πρωτόκολλο Εξετάσεων (βασιζόμενο στο πρωτόκολλο Cambridge)
(Με βάση τα νέα ευρήματα, επανάληψη σε συνεννόηση με τον θεράποντα Ιατρό)
• Εξέταση αμφιβληστροειδή (από ηλικία ενός έτους, σε πάσχουσα οικογένεια)
• Μαγνητική της άνω και κάτω κοιλίας με και χωρίς σκιαγραφικό, (νεφρών, επινεφριδίων και παγκρέατος)
• Κατεχολαμίνες αίματος, ή συλλογή ούρων 24ωρου
• Μαγνητική με σκιαγραφικό σε εγκέφαλο και σπονδυλική στήλη
• Ακουόγραμμα και εάν βρεθούν ευρήματα, μαγνητική λιθοειδών

Η Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, δήλωσε πως «το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής.»

Από την πλευρά της η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός, Ειδικευόμενη Ιατρός Ενδοκρινολογικής κλινικής και Κέντρου Διαβήτη ΓΝΑ «Γ. Γενηματάς», δήλωσε ότι «το σύνδρομο VHL αφορά κυρίως νεαρά άτομα και οφείλει η ιατρική κοινότητα να είναι ευαισθητοποιημένη. Από ενδοκρινολογικής πλευράς το φαιοχρωμοκύτωμα αποτελεί έναν απειλητικό όγκο για τη ζωή αλλά με την έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη προετοιμασία πριν από το χειρουργείο αντιμετωπίζεται οριστικά και με ασφάλεια. Η VHL Ελλάδος έχει αναλάβει μια ελπιδοφόρα εκστρατεία ενημέρωσης».

«Φανταστείτε στα 26 χρόνια, να σας να σας ανακοίνωναν πως έχετε ένα γονίδιο που μπορεί να σας αφήσει σημαντικές αναπηρίες ή και να σας σκοτώσει από καρκίνο, δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από αυτό και πιθανόν να το έχουν και τα παιδιά σας. Πώς θα αντιδρούσατε; Σίγουρα με θάρρος αφού λύση υπάρχει και η VHLFA Ελλάδος μπορεί να σας βοηθήσει στην καταπολέμηση της νόσου αυτής», ανέφερε ο Γεώργιος Καλλίνικας, MSc, Ουρολόγος, Γενικό Νοσοκομείο Σύρου.