Βρέθηκε γονίδιο που συνδέεται με αιφνίδιο θάνατο νέων και αθλητών

Μετά από έρευνες 15 ετών, διεθνής ομάδα επιστημόνων αναγνώρισε γονίδιο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο σε νέους ανθρώπους και αθλητές.

Το γονίδιο αποκαλείται CDH2 και ευθύνεται για την εμφάνιση μίας μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς (ARVC) – μία γενετική διαταραχή που προδιαθέτει τους ασθενείς σε καρδιακή ανακοπή και είναι μία από τις κύριες αιτίες αιφνίδιου θανάτου σε φαινομενικά υγιείς νέους ανθρώπους.

Η ανακάλυψη δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό Circulation: Cardiovascular Genetics και είναι το αποτέλεσμα μίας διεθνούς ερευνητικής συνεργασίας, που ξεκίνησε πριν από 15 χρόνια.

Επικεφαλής είναι μία ομάδα Νοτιοαφρικανών ερευνητών από το πανεπιστήμιο του Cape Town και το νοσοκομείο Schuur Hospital μαζί με Ιταλούς συναδέλφους τους από το ινστιτούτο Auxologico του Μιλάνου και το πανεπιστήμιο της Pavia. Επιπλέον, επιστήμονες από το βρετανικό ινστιτούτο Population Health Research Institute of McMaster University and Hamilton Health Sciences πραγματοποίησαν τη γενετική ανάλυση της μελέτης.

«Τα ευρήματά μας είναι πολύ θετικά για τις οικογένειες, στις οποίες ένα μέλος τους χάνει τη ζωή του απροσδόκητα λόγω καρδιακής ανακοπής. Μπορούμε πλέον να κάνουμε γενετική ανάλυση και να δούμε αν κάποιο άλλο μέλος διαθέτει μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου, ώστε να τον αποτρέψουμε να εκτεθεί σε έντονη σωματική άσκηση και να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος νέου αιφνίδιου θανάτου», σημείωσε ο Guillaume Paré, καθηγητής παθολογίας και μοριακής βιολογίας.