Ξανά σε έλλειψη ακριβό παιδιατρικό φάρμακο

Ήταν τον περασμένο Αύγουστο που δεκάδες εξωτερικοί ασθενείς του Νοσοκομείου Παίδων Αγλαΐα Κυριακού με σύνδρομο Turner, αναγκάστηκαν να αναβάλλουν την προγραμματισμένη τους θεραπεία, καθώς οι ποσότητες αυξητικής ορμόνης που διέθετε το νοσοκομείο αρκούσαν μόνο για την εξυπηρέτηση των εσωτερικών ασθενών. Έπειτα από την δημοσιοποίηση του θέματος μέσω του Virus (δείτε εδώ), η τότε πολιτική ηγεσία παρενέβη δίνοντας έκτακτο κονδύλι στο νοσοκομείο για την άμεση κάλυψη των αναγκών, υποσχόμενη παράλληλα την προώθηση μόνιμης λύσης (δείτε εδώ).

Ούτε 3 μήνες δεν πέρασαν και το πρόβλημα επέστρεψε! Σύμφωνα με καταγγελία που έκαναν στο Virus γονείς παιδιών με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, οι υπηρεσίες του νοσηλευτικού ιδρύματος τους ενημέρωσαν πως οι ποσότητες του ενέσιμου φαρμάκου (Zomacton) είναι ανεπαρκείς επί του παρόντος, με αποτέλεσμα να αναβάλλεται πάλι η προγραμματισμένη θεραπεία για τα παιδιά τους.

Τι σημαίνει αυτό; Σύμφωνα με την καθηγήτρια ενδοκρινολογίας Αικατερίνη Δάκου, “η μη χορήγηση αυξητικής ορμόνης για 2-3 εβδομάδες δεν έχει κάποια σοβαρή επίπτωση στην υγεία των κοριτσιών με σύνδρομο Turner. “Ωστόσο – τονίζει – μία θεραπεία η οποία γίνεται για τη βελτίωση του αναστήματος, καλό είναι να μην διακόπτεται”.

Η κ. Δάκου αναφέρει πως η σωματοτροπίνη έχει υψηλό κόστος κι έτσι ενίοτε βρίσκεται σε έλλειψη. “Είναι ένα ακριβό φάρμακο και υπό τις σημερινές συνθήκες, είναι λογικό από καιρό εις καιρό να έχουμε μια μικρή διαταραχή στη διάθεση” αναφέρει χαρακτηριστικά, συμπληρώνοντας ότι πρόκειται για ένα φάρμακο το οποίο παρέχεται δωρεάν.

Θεωρητικά τα φάρμακα υψηλού κόστους οι ασθενείς μπορούν να τα προμηθεύονται δωρεάν από οποιοδήποτε δημόσιο νοσοκομείο. Σε συνθήκες “άγριας” υποχρηματοδότησης των νοσηλευτικών ιδρυμάτων, όμως, η εξυπηρέτηση των εσωτερικών ασθενών μπαίνει σε προτεραιότητα. Έτσι, η χορήγηση και του συγκεκριμένου φαρμάκου γίνεται μετ’ εμποδίων από το Νοσοκομείο Παίδων Αγλαΐα Κυριακού, το οποίο καλύπτει μαζί με το “δίδυμο” νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία τις ανάγκες των κοριτσιών με σύνδρομο Τurner απ΄όλη την Ελλάδα.

Άραγε οι ιθύνοντες στο υπουργείο Υγείας θα κινητοποιηθούν μετά τη δημοσίευση του Virus; Μήπως θα δηλώσουν πάλι ενήμεροι για το πρόβλημα εκ των υστέρων; Ποια είναι η πάγια λύση την οποία απεργάζεται η πολιτική ηγεσία και για την οποία έκαναν λόγο κύκλοι της Αριστοτέλους πριν από 3 μήνες; Τι συνέβη στο μεσοδιάστημα και το θέμα ξεχάστηκε;

Λίγα λόγια για τη νόσο

Το σύνδρομο Turner είναι μία σπάνια πάθηση η οποία αφορά αποκλειστικά κορίτσια και γυναίκες, με κυριότερο πρόβλημα το κοντό ανάστημα και την ανεπάρκεια ωοθηκών. Παρατηρείται περίπου σε 1 στις 2.000 γεννήσεις κοριτσιών και στη χώρα μας υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο έχουμε περίπου 50 νέες περιπτώσεις. Ωστόσο, αποτελεί το συχνότερο χρωμοσωμικό αίτιο αυτόματων αποβολών (περίπου 1 στις 15 αποβολές). Η εργαστηριακή διάγνωση γίνεται με την εξέταση καρυοτύπου σε λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος ή κύτταρα άλλου ιστού (ινοβλάστες δέρματος ή αμνιακού υγρού ή κύτταρα τροφοβλάστης).

Το σύνδρομο οφείλεται  στην ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος. Η μονοσωμία Χ δεν κληρονομείται από γονείς με φυσιολογικό καρυότυπο. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με πολλά φυσιολογικά παιδιά. Επομένως οι πιθανότητες να ξανασυμβεί σύνδρομοTurner σε επόμενο παιδί της οικογένειας δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό.

Συνήθως η πάθηση διαγιγνώσκεται τυχαία, όταν μητέρα προχωρημένης ηλικίας προβεί σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). Επίσης, σε νεότερες εγκύους, όταν στο γενικό ανιχνευτικό έλεγχο διαπιστωθούν παθολογικές τιμές στους βιοχημικούς δείκτες ή στο υπερηχογράφημα. Ακόμη, μετά τη γέννηση ή σε οποιαδήποτε ηλικία υπάρχουν ενδείξεις όπως κοντό ανάστημα, καθυστέρηση εφηβείας – αμηνόρροια, διαταραχές περιόδου – υπογονιμότητα, άλλα ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά ή και σοβαρότερα προβλήματα υγείας, γίνεται παραπομπή για γενετική διάγνωση. Από το σύνολο των ατόμων με σύνδρομο Turner, στο 1/3 γίνεται διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση, στο 1/3 κατά την παιδική ηλικία και στο 1/3 στην εφηβεία.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, το σύνδρομο Turner δεν θεωρείται σοβαρή χρωμοσωμική διαταραχή, διότι επηρεάζει κυρίως το ανάστημα και την επάρκεια ωοθηκών, ενώ δεν αναμένεται νοητική υστέρηση. Μάλιστα, μερικά άτομα έχουν ηπιότερες εκδηλώσεις, που δεν μπορούν να προβλεφθούν με ακρίβεια πριν από τη γέννηση με βάση μόνο τα ευρήματα του καρυοτύπου και του υπερηχογραφήματος. Άλλωστε, με τις σημερινές θεραπευτικές δυνατότητες μπορεί να αντιμετωπιστεί το κοντό ανάστημα με τη χορήγηση αυξητικής ορμόνης (σωματοτροπίνη), ενώ η αμηνόρροια και η καθυστέρηση της ενήβωσης με τη χορήγηση κατάλληλων ορμονικών σκευασμάτων. Ακόμη, είναι πλέον δυνατό το 50-60% των γυναικών με σύνδρομο Turner να γίνουν μητέρες φέροντας σε πέρας την κύηση με εξωσωματικές μεθόδους και χρησιμοποιώντας ωάριο δότριας.