Η νεότερη μελέτη ανατρέπει την καθιερωμένη μέχρι σήμερα άποψη ότι, όταν ο αυτισμός εμφανίζεται σε περισσότερα μέλη της ίδιας οικογένειας, λόγω κληρονομικότητας, υπάρχει το ίδιο γενετικό υπόβαθρο της πάθησης.
Η μελέτη καταλήγει στο συμπέρασμα αυτό, πραγματοποιώντας γενετική έρευνα μεταξύ αδελφών. Μάλιστα, όπως διαπιστώθηκε κατά την μελέτη 85 οικογενειών, λιγότερο από το ένα τρίτο των αδελφών με αυτισμό (το 31%) έχουν τον ίδιο γενετικό κίνδυνο, ενώ σχεδόν στο υπόλοιπο 69% των περιπτώσεων οι γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού, δεν είναι κοινές.
Πρόκειται για την μεγαλύτερη έρευνα του είδους της μέχρι σήμερα και χρηματοδοτήθηκε από την μη κερδοσκοπική οργάνωση Autism Speaks, που σκοπεύει να δημιουργήσει μια μεγάλη ανοικτή βάση γενετικών δεδομένων (MSSNG) από τουλάχιστον 10.000 γονιδιώματα ασθενών, ώστε να βοηθήσει τους απανταχού ερευνητές.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το γενετικό υπόβαθρο των ατόμων με αυτισμό διαφέρει αξιοσημείωτα. Ακόμη και μεταξύ αδελφών που έχουν αυτισμό, τα δύο τρία φέρουν στο γονιδίωμά τους διαφορετικούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου.
Οι επιστήμονες «διάβασαν» όλο το DNA 85 ζευγών αδελφών (αγοριών και κοριτσιών) με αυτισμό, καθώς και των γονιών τους. Διαπιστώθηκε ότι από τις 85 αυτές οικογένειες μόνο οι 36 (ποσοστό 42%) είχαν γενετικές μεταλλάξεις που αφορούσαν γονίδια ήδη γνωστά ως παράγοντες κινδύνου για αυτισμό. Επιπλέον, ακόμη και σε αυτές τις 36 οικογένειες, μόνο το ένα τρίτο των αδελφών με αυτισμό είχαν την ίδια μετάλλαξη γονιδίου.
Αδέλφια με διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν διαφορετικά αυτιστικά συμπτώματα, ενώ αδέλφια με ίδιες μεταλλάξεις έχουν παρόμοια συμπτώματα. Αυτό, κατά τους επιστήμονες, δείχνει ότι τα αυτιστικά παιδιά έχουν διαφορετικές μορφές της νόσου και πρέπει να τυγχάνουν διαφορετικής θεραπείας.