Καλά νέα για τους ασθενείς με θαλασσαιμία

 Η διατηρούμενη ανεξαρτησία από μεταγγίσεις για ασθενείς με β-θαλασσαιμία και με διάφορους γονοτύπους που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία επιτευχθεί σύμφωνα με μελέτες Φάσης 3.

Όπως ανακοίνωσε η bluebird bio, GmbH (Nasdaq: BLUE) τα νέα δεδομένα για τους παιδιατρικούς, έφηβους και ενήλικες ασθενείς θα παρουσιαστούν στο 25^ο Ετήσιο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ένωσης Αιματολογίας (EHA25),

Η γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας της TDT προσθέτοντας λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνης στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (αιμοσφαίρια) του ασθενούς (HSC). Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για δότη HSC από άλλο άτομο, όπως απαιτείται για την αλλογενή μεταμόσχευση HSC.

Υπενθυμίζεται ότι η TDT είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια, η οποία οφείλεται στις μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης που έχουν ως αποτέλεσμα σημαντική μείωση ή απουσία Hb ενηλίκων.

Στόχος είναι η επιβίωση ασθενών με TDT, οι οποίοι διατηρούν επίπεδα Hb μέσω δια βίου, χρόνιων μεταγγίσεων αίματος, αφού οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο προοδευτικής βλάβης σε πολλαπλά όργανα λόγω αναπόφευκτης υπερφόρτωσης σιδήρου, σε περίπτωση που δεν αντιμετωπιστεί με χηλίωση για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τον οργανισμό.

Σε ότι αφορά τις μελέτες, ο πληθυσμός των ερευνών είναι 60 παιδιατρικοί, έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με  όλους τους γονότυπους TDT  οι οποίοι έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία στις μελέτες Φάσης 1/2 Northstar (HGB-204 και HGB-205) και στις  μελέτες  Φάσης 3 Northstar-2 (HGB-207) καθώς και Northstar-3 (HGB-212) από τις 3 Μαρτίου 2020.

Πορίσματα

Συγκεκριμένα,  το 89% των αξιολογήσιμων ασθενών (17/19) με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία, οι οποίοι δεν έχουν γονότυπο β⁰/ β⁰ , πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις (TI) με διάμεσο σταθμισμένο μέσο συνολικό επίπεδο αιμοσφαιρίνης (Hb) 11,9 g/dL στη μελέτη HGB-207.

Τα δεδομένα από διερευνητικές αναλύσεις της μελέτης  HGB-207 καταδεικνύουν βελτιωμένους δείκτες παραγωγής αιμοσφαιρίων και λειτουργίας μυελού των οστών σε ασθενείς που πέτυχαν ΤΙ.

Το 85% των ασθενών (11/13) με γονότυπο β⁰/ β⁰ ή παρουσία της μετάλλαξης IVS-I-110 στη μελέτη φάσης 3 Northstar-3 (HGB-212) παρέμειναν χωρίς μετάγγιση για τουλάχιστον 7 μήνες.

Πλεονεκτήματα της θεραπείας

Αναφερόμενος στη γονιδιακή θεραπεία σε ασθενείς με TDT, ο επικεφαλής Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος  της bluebird bio David Davidson, M.D., επεσήμανε ότι «βλέποντας τους ασθενείς να επιτυγχάνουν ΤΙ και να διατηρούν αυτό το θετικό κλινικό όφελος σε βάθος χρόνου με σταθερά  επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αντικατοπτρίζεται το αρχικό μας όραμά μας για τη γονιδιακή θεραπεία για τη Β-Θαλασσαιμία. Τα συσσωρευμένα μακροπρόθεσμα δεδομένα που δείχνουν βελτιώσεις στην ιστολογία του μυελού των οστών, στην ισορροπία σιδήρου και στη βιολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων υποστηρίζουν τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας για τη β-θαλασσαιμία να διορθώσει την υποκείμενη παθοφυσιολογία της εξαρτώμενης από μετάγγιση νόσου».

Στις χρόνιες μεταγγίσεις, τις απαραίτητες επισκέψεις σε νοσοκομείο ή κλινική για όλη τους τη ζωή και την εξάρτηση από μια συχνά αναξιόπιστη παροχή αίματος, αναφέρεται η συντάκτρια της ανακοίνωσης Ευαγγελία Γιαννάκη, MD, Διευθύντρια, Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική-Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων, Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου, Θεσσαλονίκη

και Συνεργάτις Καθηγήτρια, Πανεπιστήμιο Washington.

«Αυτά τα αποτελέσματα που καταδεικνύουν ασθενείς απαλλαγμένους από μεταγγίσεις που διατηρούν σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης μετά τη θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για β-θαλασσαιμία αποτελούν θετικό αποτέλεσμα για τα άτομα που ζουν με TDT. Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς αρχίζουν να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια από μόνοι τους» επισημαίνει η κ. Γιαννάκη .