Σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση σε Ελλάδα και Κύπρο

Σπάνια χρωμοσωμική αλλοίωση, η οποία σχετίζεται με την υπογονιμότητα και αποδίδεται σε έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες, εντόπισε επιστημονική ομάδα του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ.

Ειδικότερα, οι ερευνητές του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στον Όμιλο ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ κάνουν λόγο για μια αλλαγή στο γενετικό υλικό, η οποία μπορεί να επιφέρει υπογονιμότητα, αποβολές και γέννηση παιδιών με πολλαπλά προβλήματα.

Η  συγκεκριμένη αλλοίωση έχει βρεθεί στο χρωμόσωμα 9 και μάλιστα περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία.

Αξιοσημείωτο είναι ότι οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι γενετική αλλαγή παρατηρήθηκε στην Ελλάδα και την Κύπρο, η οποία πιθανότατα να έχει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή.

Σε δημοσίευση των ερευνητών στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Genetics, αναφέρεται η ανακάλυψη στο φαινόμενο μιας περικεντρικής αναστροφής , δηλαδή ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό.

Άξιο λόγου είναι ότι η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε με συντονίστρια τη Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ. Για την έρευνα υπήρξε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας.

Οι ερευνητές εξέτασαν 30 άνδρες και γυναίκες, από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες και είχαν την συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλαγή. Σημειώνεται ότι ο συγκεκριμένος πληθυσμός της έρευνας, είχε παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο λόγω ιστορικού υπογονιμότητας ή αποβολών.

Όλοι τους είχαν «κληρονομήσει» την χρωμοσωμική ιδιαιτερότητα από τον ένα γονέα, ο οποίος ήταν υγιής φορέας, σε πολλές περιπτώσεις χωρίς αντίστοιχο ιστορικό υπογονιμότητας.

Από τους ερευνητές καταγράφηκαν δύο περιπτώσεις φορέων, των οποίων τα παθολογικά ωάρια, αποτέλεσμα της αναστροφής, μετά από γονιμοποίηση δημιούργησαν ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες, το οποίο απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών.

Χάρη στην αξιοποίηση σύγχρονων μεθόδων μελέτης των χρωμοσωμάτων και του DNA των εργαστηρίων του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, αποδείχτηκε ότι η αναστροφή (η αλληλουχία των γονιδίων μεταστρέφεται) είναι ίδια σε μοριακό επίπεδο σε όλους τους φορείς και στις δεκατρείς ανεξάρτητες οικογένειες, οι οποίες φαίνεται πως έχουν μακρινή γενετική συγγένεια.

Οι επιστήμονες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (το λεγόμενο φαινόμενο του ιδρυτή – founder effect), ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η εν λόγω αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί έως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό.  

Το εύρημα αυτό ενδεχομένως να συνιστά ένα πολύτιμο εργαλείο για τη μελέτη γενετικής συγγένειας μεταξύ πληθυσμών, ενώ είναι ένα ακόμη εχέγγυο  για την αντιμετώπιση της υπογονιμότητας.