του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη,

Ομότιμου καθηγητή Γενετικής

Η επιφανειακή ενυδάτωση προστατεύει τους αεραγωγούς της κυστικής ίνωσης από μολύνσεις αποκαθιστώντας της ακεραιότητά τους. Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι, τα έντερα, τα ιγμόρεια και τα γεννητικά όργανα.

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο αυτοσωματικό γονίδιο CFTR. Κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 2.000 μεταλλάξεις. Στους ασθενείς ελληνικής καταγωγής έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις. Στη χώρα μας, η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη σε συχνότητα κληρονομική ασθένεια, μετά τη Μεσογειακή αναιμία.

Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR, η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στη διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Όσον αφορά στο αναπνευστικό σύστημα, οι εκκρίσεις αποξηραίνονται, δημιουργούνται βύσματα βλέννας στους βρόγχους που οδηγούν σε απόφραξη και αναπνευστικές λοιμώξεις. Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει πολύ σοβαρά συμπτώματα (βλέπε εικόνα).

Συγκεκριμένα, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές χρόνιες βακτηριακές λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Η ποιότητα της βλέννας μεταβάλλεται, δεν είναι πλέον ικανή να συλλάβει ανεπιθύμητα βακτήρια και να τα αποβάλλει. Χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο που αναπαράγει ένα αναπνευστικό επιθήλιο — έναν προστατευτικό ιστό που αποτελείται από μια μονοστοιβάδα κυττάρων — οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης ανακάλυψαν ότι ένα απλό τέτοιο φιλμ αρκεί για να αποκαταστήσει τη σφράγιση των αεραγωγών και να μειώσει τον κίνδυνο βακτηριακής μόλυνσης..

Αυτά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα, που δημοσιεύτηκαν στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Cells, ανοίγουν τον δρόμο σε νέες θεραπείες για φορείς όλων των μεταλλάξεων, που βασίζονται στην ενυδάτωση της βλέννας. Μια πολλά υποσχόμενη εναλλακτική λύση στις τρέχουσες εντυπωσιακές θεραπείες που συχνά δεν είναι αρκετά αποτελεσματικές.

Juliette L. Simonin, Alexandre Luscher, Davide Losa, Mehdi Badaoui, Christian van Delden, Thilo Köhler, Marc Chanson. 24/5/2022. Surface Hydration Protects Cystic Fibrosis Airways from Infection by Restoring Junctional Networks. Cells, 11 (9): 1587 DOI: 10.3390/cells11091587