Βρέθηκε νέα μη επεμβατική προγεννητική μέθοδος

Νέα μη επεμβατική προγεννητική μέθοδος ανακαλύφθηκε από ερευνητές στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Brigham and Women’s Hospital (BWH) και το Broad Institute of MIT και του Χάρβαρντ. Πρόκειται για αλληλούχιση όλου του εξωνιώματος του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου.
Τη δυνατότητα μη επεμβατικού προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου ανακάλυψε ερευνητική ομάδα που  αξιολόγησε το τεστ , όπως σχολιάζει ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφυλλιδης στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης.
Η νέα μέθοδος ονομάστηκε μη επεμβατική εμβρυϊκή αλληλούχιση (NIFS). Η προσέγγιση NIFS, που είναι υψηλής ανάλυσης, επέτρεψε στην ερευνητική ομάδα να ερευνήσει το εξωμίωμα και να ανακαλύψει αλλαγές αλληλουχίας και να διακρίνει δυνητικά παθογόνες παραλλαγές από πιθανές καλοήθεις παραλλαγές που κληρονομήθηκαν από τη μητέρα.

Συγκεκριμένα οι επιστήμονες έλαβαν  δείγματα αίματος από 51 εγκύους, διαπιστώνοντας ότι το τεστ ήταν σε θέση να εντοπίσει μεταλλαγές που κληρονόμησαν από τη μητέρα καθώς και νέες παραλλαγές που δεν υπήρχαν στη μητέρα και σχετίζονταν με προγεννητικές διαγνώσεις. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό New England Journal of Medicine.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) επιτρέπει από εξέταση δείγματος αίματος της εγκύου ανίχνευσης μεγάλων αλλαγών στα εμβρυϊκά χρωμοσώματα, όπως ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, γνωστό ως Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), η προσθήκη ή η απώλεια ολόκληρων αντιγράφων αυτοσωματικών ή φυλετικών χρωμοσωμάτων, και, πιο πρόσφατα, για έναν μικρό αριθμό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ορισμένες εμβρυϊκές παθήσεις, όπως εξηγεί ο καθηγητής .
Υπενθυμίζεται πως ακόμη και σήμερα      ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1,5% του γονιδιώματος απαιτεί σήμερα γενετικό έλεγχο με μια επεμβατική ιατρική διαδικασία όπως είναι η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη δείγματος χοριακών λαχνών. Μια τέτοια διαδικασία μεταφράζεται σε  σημαντικό κόστος και εγγενείς κινδύνους για τη μητέρα και το έμβρυο.

Αξιο λόγου είναι πως η μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου NIFS αναμένεται να βοηθήσει  στις εγκυμοσύνες στις οποίες υπάρχει υποψία εμβρυϊκής ανωμαλίας από υπερηχογράφημα και ενδείκνυται μια επεμβατική εξέταση.