Δωρεάν προληπτικός έλεγχος για γενετικά νοσήματα

Η επιχορήγηση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για τη διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Το έργο εκτιμάται σε  2.022.440 ευρώ.

Η ένταξή του έγινε σε συνεργασία του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, της Αναπληρώτριας Υπουργού Υγείας Ειρήνης Αγαπηδάκη και του Αναπληρωτή Υπουργού Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκου Παπαθανάση.

Το Εθνικό Πρόγραμμα για την Πρόληψη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, η οποία αποτελεί το τρίτο πιο συχνό σοβαρό γενετικό νόσημα στην Ελλάδα,  αποσκοπεί στη προσφορά δυνατότητας στους υποψήφιους γονείς «της ευχέρειας αναπαραγωγικών επιλογών και της δυνατότητας, εφόσον το επιθυμούν, προετοιμασίας για έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου αμέσως μετά την γέννηση, επωφελούμενοι από την αποδεδειγμένα μέγιστη απόδοση των υπαρχόντων θεραπειών κατά την προσυμπωματική περίοδο».

Όπως τονίζεται  στην ανακοίνωση σε ασθενείς με ΝΜΑ, η έγκαιρη ανίχνευση των πασχόντων και η χορήγηση των ενδεδειγμένων θεραπειών μπορεί να αποτρέψει την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας που προκαλείται από τη νόσο. Η έλλειψη νεογνικού διαγνωστικού ελέγχου στερεί την έγκαιρη διάγνωση και τη παροχή της βέλτιστης ιατρικής φροντίδας που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την εξέλιξη της νόσου.

Επίσης, με την ίδια απόφαση εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ηλικιακού φάσματος 20-35 ετών, στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία.