Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (ΕΕΜΗ) τιμά την 6η Δεκεμβρίου, Διεθνή Ημέρα Νόσου Wilson, αφιερωμένη στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για μία σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική πάθηση. Η νόσος Wilson, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να αποβεί θανατηφόρα, ενώ με σωστή θεραπεία οι ασθενείς έχουν εξαιρετική πρόγνωση.

Τι είναι η νόσος Wilson

Η νόσος Wilson προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης μεταφοράς χαλκού. Η δυσλειτουργία αυτή οδηγεί σε παθολογική συσσώρευση χαλκού σε ζωτικά όργανα, όπως το ήπαρ και ο εγκέφαλος. Ο επιπολασμός της νόσου εκτιμάται σε περίπου 30 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού, με συχνότερη εκδήλωση μεταξύ 5 και 35 ετών.

Συμπτώματα και διάγνωση

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικές μορφές: ως ηπατική νόσος, νευρολογική διαταραχή, ψυχιατρική ασθένεια ή συνδυασμός αυτών. Σε αρκετές περιπτώσεις παραμένει ασυμπτωματική, γεγονός που δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση. Οι γιατροί τονίζουν ότι πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση κάθε ενήλικα με χρόνια ηπατική νόσο αγνώστου αιτιολογίας. Η διάγνωση απαιτεί συνδυασμό κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων, όπως τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης, ο χαλκός ούρων 24ώρου και η παρουσία δακτυλίου Kayser-Fleischer στους οφθαλμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται βιοψία ήπατος ή γενετικός έλεγχος για την επιβεβαίωση.
Θεραπευτικές προσεγγίσεις

Η θεραπεία της νόσου Wilson είναι δια βίου και στοχεύει στην απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από τον οργανισμό. Οι κύριες μέθοδοι περιλαμβάνουν τη χορήγηση χηλικών παραγόντων, όπως πενικιλλαμίνη ή τριεντίνη, που δεσμεύουν τον χαλκό και διευκολύνουν την αποβολή του μέσω των ούρων. Σε άλλες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται άλατα ψευδαργύρου, τα οποία περιορίζουν την απορρόφηση χαλκού στο έντερο. Παράλληλα, συνιστάται δίαιτα χαμηλή σε χαλκό, με αποφυγή τροφών όπως συκώτι, οστρακοειδή, ξηροί καρποί, σοκολάτα και μανιτάρια. Στα προχωρημένα στάδια, όπου έχει αναπτυχθεί κίρρωση ή ηπατική ανεπάρκεια, η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί τη μοναδική θεραπευτική επιλογή.

Πρόγνωση και σημασία της ενημέρωσης

Η νόσος Wilson είναι θανατηφόρα εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία. Ωστόσο, με σωστή διαχείριση και συνεχή παρακολούθηση, οι ασθενείς μπορούν να έχουν εξαιρετική επιβίωση και ποιότητα ζωής. Η Διεθνής Ημέρα Νόσου Wilson αποτελεί ευκαιρία για την ενίσχυση της ενημέρωσης του κοινού και την ευαισθητοποίηση της πολιτείας, ώστε να ενισχυθεί η έγκαιρη διάγνωση και η πρόσβαση στη θεραπεία.