Αρχίζει στην Κρήτη το νέο πρόγραμμα δωρεάν προληπτικού γενετικού ελέγχου για γυναίκες 20 έως 35 ετών, με στόχο την ανίχνευση φορείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης. Η δράση, που υλοποιείται από την 7η Υγειονομική Περιφέρεια Κρήτης, ενισχύει την πρόληψη σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων και προάγει την ισότιμη πρόσβαση σε σύγχρονες διαγνωστικές υπηρεσίες.

Η 7η Υγειονομική Περιφέρεια Κρήτης ανακοίνωσε την έναρξη της πιλοτικής δράσης προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας για δύο από τα σημαντικότερα κληρονομικά νοσήματα: τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και την παραλλαγή p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης. Το πρόγραμμα θα υλοποιείται από τις 6 Μαΐου έως τα τέλη Ιουνίου 2026 σε όλες τις δημόσιες δομές υγείας της Κρήτης, συμπεριλαμβανομένων των Κέντρων Υγείας, των ΤοΜΥ και των νοσοκομείων της 7ης ΥΠΕ. Απευθύνεται σε γυναίκες ηλικίας 20–35 ετών, καθώς και στους συντρόφους τους, προσφέροντας δωρεάν μοριακό γενετικό έλεγχο και εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική σε περίπτωση ανίχνευσης φορείας.

Πώς γίνεται η εξέταση

Η διαδικασία είναι απλή, ανώδυνη και δεν απαιτεί χρόνο. Το δείγμα λαμβάνεται με τριχοειδικό αίμα από το δάκτυλο, όπως στον έλεγχο σακχάρου. Οι ενδιαφερόμενες μπορούν να επικοινωνούν με την πλησιέστερη μονάδα υγείας ή με τη Διεύθυνση Δημόσιας Υγείας στο 2813404349 για να προγραμματίσουν τη λήψη δείγματος. Η δράση στοχεύει στην έγκαιρη αναγνώριση φορέων, οι οποίοι δεν εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά μπορεί να μεταδώσουν τα νοσήματα στα παιδιά τους.

Η σημασία του προληπτικού ελέγχου

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σοβαρή νευρομυϊκή νόσος που προκαλεί προοδευτική εκφύλιση των κινητικών νευρώνων, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική επιβάρυνση. Η Κυστική Ίνωση, από την άλλη, είναι πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Και στις δύο περιπτώσεις, οι φορείς είναι υγιείς, αλλά όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση να γεννηθεί παιδί που νοσεί. Στην Ελλάδα, η συχνότητα φορείας είναι υψηλότερη από τον ευρωπαϊκό μέσο όρο, γεγονός που καθιστά τον προληπτικό έλεγχο κρίσιμο εργαλείο δημόσιας υγείας.

Στόχος: ενημερωμένες αναπαραγωγικές επιλογές

Το πρόγραμμα ενισχύει τον οικογενειακό προγραμματισμό, προσφέροντας επιστημονικά τεκμηριωμένη πληροφόρηση πριν από την κύηση ή στα πρώτα στάδιά της. Η έγκαιρη ανίχνευση φορείας επιτρέπει στα ζευγάρια να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις, μειώνοντας τον κίνδυνο γέννησης παιδιού με σοβαρό γενετικό νόσημα. Παράλληλα, η δράση προάγει την ισότητα στην πρόσβαση σε καινοτόμες διαγνωστικές υπηρεσίες, ανεξαρτήτως τόπου κατοικίας.

Ένα πρόγραμμα με εθνική σημασία

Η πρωτοβουλία εντάσσεται στο Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης» και χρηματοδοτείται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας, αποτελώντας ένα σημαντικό βήμα προς την ενίσχυση της πρόληψης και της γενετικής ενημέρωσης στη χώρα.