Νέες προοπτικές για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία διαφόρων γενετικών παθήσεων στα μωρά, όπως των μεταβολικών διαταραχών για τις οποίες η θεραπεία μπορεί να αρχίσει ήδη από τη μήτρα, «ανοίγει» μια νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου με βάση το γνωστό τεστ Παπανικολάου (Pap-test).

Αμερικανοί και Ολλανδοί ερευνητές, με επικεφαλής την Τσάντνι Τζέιν της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Wayne State του Ντιτρόιτ, δοκίμασαν το τεστ Παπ σε 20 υγιείς εγκύους 5 έως 19 εβδομάδων. Σύμφωνα με τη δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», οι επιστήμονες κατάφεραν να διακρίνουν με αξιοπιστία ανάμεσα στο εμβρυικό και στο μητρικό DNA – κύτταρα γνωστά κι ως τροφοβλάστες – και στη συνέχεια να αναλύσουν με ακρίβεια το γενετικό υλικό του εμβρύου για τυχόν ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι ένα και μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί περισσότερες από 6.000 παθήσεις. Σε αυτές αντιστοιχεί το 10% όλων των εισαγωγών σε παιδιατρικά νοσοκομεία και το 20% περίπου των θανάτων βρεφών.

Πηγή: amna.gr