Σήμερα, τα άτομα με αιμορροφιλία Β χρειάζεται να βρίσκονται υπό άγρυπνη παρακολούθηση και να υποβάλλονται σε επαναλαμβανόμενες εγχύσεις συμπυκνώματος του παράγοντα IX ισοβίως, για την πρόληψη των αυτόματων, δυνητικά απειλητικών για τη ζωή αιμορραγιών και για την προστασία των αρθρώσεών τους. Η πειθαρχία που απαιτείται για την εκτέλεση του συνήθους προφυλακτικού σχήματος μπορεί να έχει δυσμενέστατες συνέπειες στην ποιότητα ζωής των ασθενών, ενώ τα σχήματα αυτά συνεπάγονται σημαντικό κόστος για τους ασθενείς, τις οικογένειές τους και το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.

Τα δεδομένα αυτά φιλοδοξεί να αλλάξει μια ερευνητική γονιδιακή θεραπεία που αναπτύσσεται από την Spark Therapeutics σε συνεργασία με τη Pfizer, η οποία φαίνεται με εφάπαξ έγχυση να διατηρεί με ασφάλεια τα επίπεδα της πηκτικής δραστικότητας του παράγοντα ΙΧ.

Όπως προκύπτει από τα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης φάσης 1/2 του SPK-9001, το ετήσιο ποσοστό αιμορραγίας (annualized bleeding rate – ABR) μεταξύ 10 συμμετεχόντων μειώθηκε κατά 97% μετά τη χορήγηση του φαρμάκου, ενώ η χρήση συμπυκνώματος του παράγοντα ΙΧ, συλλογικά, κατέγραψε μείωση 99%, κατά 1,95 εκατομμύρια διεθνείς μονάδες (IU), στη διάρκεια της περιόδου αθροιστικής παρακολούθησης των 492 εβδομάδων. Δηλαδή, το ερευνητικό φάρμακο SPK-9001 μπορεί να οδηγήσει στη διακοπή των εγχύσεων παραγόντων βασικής προφύλαξης, να μειώσει σημαντικά τα αιμορραγικά επεισόδια και σχεδόν να εξαλείψει την ανάγκη για εγχύσεις συμπυκνώματος εξωγενούς παράγοντα ΙΧ στους ασθενείς!

Τα αποτελέσματα αυτά περιγράφονται αναλυτικά σε άρθρο που δημοσιεύει το περιοδικό “The New England Journal of Medicine”.