Μεταλλαγμένο γονίδιο προστατεύει από το έμφραγμα

Τα ελπιδοφόρα ευρήματα, που προέκυψαν από δύο ανεξάρτητες επιστημονικές έρευνες υπόσχονται μελλοντικά ανάπτυξη νέων φαρμάκων, τα οποία θα «μιμούνται» την εν λόγω μετάλλαξη. Έτσι, θα βοηθηθούν πολύ περισσότεροι άνθρωποι, ιδίως όσοι ανήκουν στην ομάδα υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου. Εφόσον αυτό συμβεί, τότε θα είναι, ύστερα από δεκαετίες, η πρώτη νέα κατηγορία φαρμάκων για την προστασία της καρδιάς μετά τις στατίνες που μειώνουν την χοληστερόλη και οι οποίες εμφανίστηκαν στη δεκαετία του ΄80.
Η στεφανιαία νόσος είναι η πιο κοινή μορφή καρδιοπάθειας και η βασική αιτία θανάτου σε πολλές χώρες. Το υψηλό επίπεδο των λιπιδίων στο αίμα («καλή» και «κακή» χοληστερόλη, τριγλυκερίδια) θεωρούνται βασικός παράγων κινδύνου για τη νόσο. Επειδή όμως ακόμη κι όταν μειώνεται το επίπεδο της «κακής» χοληστερόλης (LDL) με τα κατάλληλα φάρμακα, όπως οι στατίνες, παραμένει ο κίνδυνος ενός θανατηφόρου εμφράγματος, οι επιστήμονες αναζητούν και άλλους βιολογικούς μηχανισμούς που αυξάνουν τον κίνδυνο για την καρδιά. Πλέον, πιστεύουν ότι πρέπει να εστιάσουν περισσότερο την προσοχή τους στα τριγλυκερίδια ως ανεξάρτητο παράγοντα πρόκλησης εμφραγμάτων.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Σεκάρ Καθιρεσάν του Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων ΜΙΤ και Χάρβαρντ, διευθυντή του τμήματος προληπτικής καρδιολογίας του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine» σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο και τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης» ανακάλυψαν ότι όλες οι σπάνιες μεταλλάξεις αφορούν το ίδιο γονίδιο APOC3, που μειώνει τα τριγλυκερίδια, μια μορφή των λιπιδίων του αίματος, όπως η χοληστερόλη.
Περίπου ένας στους 150 ανθρώπους έχει στο DNA του αυτή την προστατευτική μετάλλαξη, όπως έδειξε η ανάλυση γενετικού υλικού από σχεδόν 4.000 άτομα. Τα φυσιολογικά επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως κάτω από 150 χιλιοστόγραμμα ανά δέκατο του λίτρου (mg/dL), ενώ σε όσους έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα τριγλυκερίδια είναι περίπου 85 mg/dL.
«Με βάση τα ευρήματά μας, προβλέπουμε ότι μειώνοντας τα τριγλυκερίδια μέσω επέμβασης στο γονίδιο APOC3, θα πετύχουμε σημαντικό κέρδος στην μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου» δήλωσε ο ερευνητής Άλεξ Ράινερ, καθηγητής επιδημιολογίας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.