Γονιδιακή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά με επιτυχία τη γονιδιακή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne σε ένα μεγάλο θηλαστικό, ανοίγοντας το δρόμο και για τη δοκιμή της θεραπείας και σε ανθρώπους.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, είναι μία σπάνια και ανίατη νόσος, η οποία οδηγεί σε απώλεια μυϊκής λειτουργίας και δύναμης και τελικά σε πρόωρο θάνατο. Είναι η πιο κοινή θανατηφόρα γενετική ασθένεια στα παιδιά και επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια και τους νέους άνδρες.

Τα παιδιά που γεννιούνται με την εκφυλιστική νόσο έχουν μια γενετική μετάλλαξη, που τους εμποδίζει να παράγουν δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη που είναι ζωτικής σημασίας για τη μυϊκή δύναμη και τη λειτουργία. Η ίδια διαταραχή εμφανίζεται επίσης σε πολλές φυλές σκύλων.

Οι ερευνητές δοκίμασαν να εφαρμόσουν μία νέα τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος (Crispr) και κατάφεραν να αποκαταστήσουν τη δυστροφίνη σε 4 σκύλους που είχαν την πιο συνηθισμένη γενετική μετάλλαξη που παρατηρήθηκε σε ασθενείς με τη νόσο.

Μετά από αρκετές εβδομάδες από την εφαρμογή της μεθόδου, αποκαθίσταται στον μυϊκό ιστό σε όλο το σώμα η πρωτεΐνη που λείπει. Μάλιστα, υπήρξε αποκατάσταση 92% στην καρδιά και 58% στο διάφραγμα (κύριος μυς που απαιτείται για αναπνοή), σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science.

Η έρευνα έγινε με συνεργασία του Royal Veterinary College, στο Λονδίνο, και του Ιατρικού Κέντρου UT Southwestern, στις ΗΠΑ. Ο Δρ Eric Olson, ένας από τους ερευνητές από το UT Southwestern, δήλωσε ότι «τα παιδιά με DMD συχνά πεθαίνουν είτε επειδή η καρδιά τους χάνει τη δύναμη να αντλήσει είτε το διάφραγμα τους γίνεται πολύ αδύναμο για να αναπνεύσει. Χάρη στην έρευνά μας, ελπίζουμε να το αποτρέψουμε».

Ο Richard Piercy, καθηγητής στο Royal Veterinary College, δήλωσε ότι «η φιλοδοξία είναι να δείξουμε ότι αυτό είναι ασφαλές και αποτελεσματικό στα σκυλιά και στη συνέχεια να προχωρήσουμε σε πειράματα στους ανθρώπους. Διόρθωση των μεταλλάξεων έχουν γίνει σε ποντίκια και ανθρώπινα κύτταρα, αλλά είναι η πρώτη φορά που η τεχνική πραγματοποιείται σε ένα μεγάλο θηλαστικό.

«Η στρατηγική μας είναι διαφορετική από άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη νόσο, επειδή επεξεργάζεται τη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια και αποκαθιστά την κανονική έκφραση της επισκευασμένης δυστροφίνης. Όμως, πρέπει να κάνουμε περισσότερα για να μπορέσουμε να το χρησιμοποιήσουμε κλινικά», δήλωσε η Δρ. Leonela Amoasii, επικεφαλής των ερευνητών.

Ανεξάρτητοι εμπειρογνώμονες δήλωσαν ότι η μελέτη είναι υποσχόμενη και θα μπορούσε κάποια μέρα να θεωρηθεί ως «πρωτοποριακή», αλλά επεσήμαναν ότι υπήρχαν ορισμένοι περιορισμοί, όπως ότι χρησιμοποιήθηκε μικρή ομάδα σκύλων. Και ενώ αυξήθηκε η παραγωγή δυστροφίνης, δεν μετρήθηκε η επίδραση, που είχε αυτό στην βελτίωση της μυϊκής λειτουργίας.