Ναρκοληψία, μια σπάνια ασθένεια που αγνοούμε

Φως  δόθηκε σε μια άγνωστη σε αρκετό κόσμο  σπάνια πάθηση, την Ναρκοληψία, η οποία εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 2.000 άτομα.

Με αφορμή το 1ο Συμπόσιο Ναρκοληψίας ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υπνολογίας Καθηγητής Ψυχιατρικής, Α’ Ψυχιατρική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, «Αιγινήτειο» Νοσοκομείο, Δημήτρης Δικαίος διασαφήνισε ότι  η ασθένεια του ύπνου ή αλλιώς το σύνδρομο του Gelineau (καθώς ήταν ο πρώτος άνθρωπος που το 1880 περιέγραψε τα συμπτώματα της ναρκοληψίας αποτυπώνοντας την κλινική της εικόνα) είναι μια πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική υπνηλία.

Όπως εξήγησε ο κ. Δικαίος, η ναρκοληψία είναι μια χρόνια νευρολογική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σημαντικά την λειτουργία του ύπνου και της εγρήγορσης.  Όπως τόνισε ο καθηγητής «κατά τον ΕΜΑ ο επιπολασμός της Ναρκοληψίας εκτιμήθηκε ότι είναι περίπου 4 άτομα στα 10.000 άτομα (0,04%) στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ), ως εκ τούτου εντάσσεται στα σπάνια νοσήματα».

Ανησυχητικά συμπτώματα

Το κύριο χαρακτηριστικό της Ναρκοληψίας είναι η ανεξέλεγκτη Υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ακόμη και μετά από πολλές ώρες ύπνου. Αυτές οι απότομες «επιθέσεις» ύπνου συμβαίνουν κυρίως σε στιγμές χαμηλής δραστηριότητας. Ο ανήσυχος ύπνος με συχνές εγέρσεις και έντονα όνειρα επίσης αποτελεί συχνό εύρημα στην ναρκοληψία.

Άλλο κύριο χαρακτηριστικό της ναρκοληψίας είναι η Καταπληξία η οποία σε αντίθεση με την Υπνηλία εμφανίζεται σε στιγμές έντονης συναισθηματικής φόρτισης.

Πρόκειται για απώλεια του μυϊκού τόνου σε στιγμές γέλιου ή φόβου, η οποία μπορεί να γίνει αντιληπτή είτε σαν λύγισμα των γονάτων, πτώση της κεφαλής, άνοιγμα του στόματος και αιφνίδια, παροδική αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου είτε και με πτώση του ατόμου το οποίο αισθάνεται πλήρη αδυναμία κίνησης για ποικίλη διάρκεια. Σπανιότερα συμπτώματα αποτελούν οι ακουστικές ή οι οπτικές ψευδαισθήσεις.

Τα συμπτώματα της πάθησης, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

«Δυστυχώς όμως» όπως ανέφερε ο καθηγητής, «η υπνηλία σχεδόν πάντα εκλαμβάνεται ως «τεμπελιά» με συνέπεια τα παιδιά και οι έφηβοι πέρα από το οργανικό τους πρόβλημα να αντιμετωπίζουν και την απαξίωση του σχολικού και κοινωνικού περίγυρου».

Πρόβλημα αποτελεί η ανεπαρκής ενημέρωσης του ιατρικού κόσμου σε ένα σπάνιο νόσημα. Ως εκ τούτου, πολλοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα Ναρκοληψίας για χρόνια πριν λάβουν μια σωστή διάγνωση. Συνήθως η διάγνωση γίνεται μεταξύ των 20 και 40 ετών.

Η διάγνωση της Ναρκοληψίας  είναι δυνατή μόνο σε εξειδικευμένα Κέντρα Ύπνου όπου οι ειδικοί,  ιατροί (Νευρολόγοι, Πνευμονολόγοι, Ψυχίατροι και Παιδίατροι) μπορούν να διενεργήσουν ιδιαίτερες μελέτες ύπνου (π.χ. δοκιμασία των πολλαπλών καταγραφών του λανθάνοντα χρόνου έλευσης του ύπνου).

Βοηθητική είναι μέτρηση της Ορεξίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που λαμβάνεται με παρακέντηση. Στη διάγνωση μπορεί επίσης, να συνεισφέρει και η αναζήτηση συγκεκριμένων αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA).

Η επιδημιολογία

«Η Ναρκοληψία εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 2.000 άτομα. Αφορά κυρίως αλλά όχι μόνο άτομα παιδικής ηλικίας ή εφήβους» επεσήμανε ο Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας, Β’ Νευρολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, ΠΓΝ Αττικόν, Αναστάσιος Μπονάκης.

Στις ΗΠΑ εκτιμάται ότι 135.000 έως 200.000 άτομα έχουν ναρκοληψία.

Σύμφωνα με τα στοιχεία του ΕΜΑ, ο επιπολασμός της Ναρκοληψίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) είναι περίπου 4 άτομα στα 10.000 άτομα (0,04%), δηλαδή περίπου 205.000 περιπτώσεις.

Στην Ελλάδα δεν υπάρχει επιδημιολογική μελέτη ωστόσο, υπολογίζεται ότι έχουμε περίπου 5.000 ασθενείς, όμως, μόνο 400 έχουν διαγνωσθεί και βρίσκονται κάτω από θεραπευτική αγωγή.

Θεραπεία και αντιμετώπιση

«Δεν υπάρχει προς το παρόν μόνιμη θεραπεία της Ναρκοληψίας. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται έχουν στόχο την βελτίωση των συμπτωμάτων της Ναρκοληψίας. Υπάρχουν φάρμακα για την βελτίωση της εγρήγορσης, την βελτίωση του ύπνου και την αντιμετώπιση της Καταπληξίας» τόνισε ο Ass. Professor of Neurology, Head, Clinical Sleep and Neuroimmunology, Center for Narcolepsy / Hypersomnias Institute of Immunology and Center for Biomedical Education and Research,University Witten/Herdecke, Germany, Ulf Kallweit.

Οι υπάρχουσες θεραπείες για τη βελτίωση της εγρήγορσης και της συγκέντρωσης είναι η μοδαφινίλη, η μεθυλφαινιδάτη και προσφάτως το pitolisant (κυκλοφορεί στην Ελλάδα, διανέμεται μέσω ΙΦΕΤ). Το sodium oxybate (το οποίο δεν κυκλοφορεί στην Ελλάδα) βελτιώνει τόσο την υπνηλία όσο και την Καταπληξία. Για την Καταπληξία κυρίως χρησιμοποιούνται φάρμακα της κατηγορίας των αντικαταθλιπτικών.

Η νεώτερη φαρμακευτική θεραπεία είναι το pitolisant και  εγκρίθηκε από τον EMA σε 28 Ευρωπαϊκές χώρες στις 31 Απριλίου 2016 και από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων ( Food and Drug Administration – FDA) στις 16 Αυγούστου 2019 – με ένδειξη για χρήση σε ενήλικες για τη θεραπεία της ναρκοληψίας με ή χωρίς Καταπληξία.

Ιατρεία Ύπνου στην Ελλάδα

Σύμφωνα με τους ομιλητές σε όλη την ελληνική επικράτεια, διαθέτουμε 22 Ιατρεία Ύπνου τα οποία εντάσσονται μέσα σε δημόσια νοσοκομεία. Συγκεκριμένα: