Μια γυναίκα στη Γερμανία που έπασχε από έναν εξαιρετικά σπάνιο συνδυασμό τριών αυτοάνοσων νοσημάτων παρουσίασε πλήρη ύφεση μετά από μία μόνο δόση γενετικά τροποποιημένων ανοσοκυττάρων. Η περίπτωση θεωρείται ορόσημο, καθώς η ασθενής δεν είχε ανταποκριθεί σε καμία από τις εννέα προηγούμενες θεραπείες και η ζωή της βρισκόταν σε άμεσο κίνδυνο.

Η ασθενής βρέθηκε από τον κίνδυνο της κατάρρευσης να λάβει ελπίδα επανάκαμψης. Η 47χρονη γυναίκα είχε φτάσει σε σημείο να μην μπορεί να εργαστεί και να παραμένει στο κρεβάτι επί εβδομάδες, εξαιτίας έντονου πόνου και εξάντλησης όπως μετέδωσε το  Nature.com. «Η νόσος είχε ξεφύγει εντελώς από τον έλεγχο και είχε γίνει πολύ απειλητική για τη ζωή», αναφέρει ο αιματολόγος Φάμπιαν Μίλερ από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Έρλανγκεν, μέλος της ομάδας που την ανέλαβε.

Ο Καρλ Τζουν, πρωτοπόρος στη χρήση CAR‑T κυττάρων κατά του καρκίνου, σημειώνει ότι χωρίς την παρέμβαση αυτή η ποιότητα ζωής της γυναίκας θα ήταν «τρομακτική — αν βρισκόταν ακόμη στη ζωή».

Τρεις αυτοάνοσες νόσοι από δυσλειτουργικά Β‑κύτταρα

Η ασθενής εμφάνιζε έναν εξαιρετικά σπάνιο συνδυασμό τριών αυτοάνοσων νοσημάτων, όλα προερχόμενα από παθολογική λειτουργία των Β‑κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά παρήγαν αντισώματα που επιτίθεντο στα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, στα αιμοπετάλια, προκαλώντας ανοσολογική θρομβοπενία και σε λιποδεσμευτικές πρωτεΐνες, οδηγώντας σε αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Η γυναίκα χρειαζόταν καθημερινές μεταγγίσεις — από μία έως και τρεις μονάδες αίματος — ενώ η έλλειψη αιμοπεταλίων αύξανε τον κίνδυνο ανεξέλεγκτης αιμορραγίας και η διαταραχή των λιποδεσμευτικών πρωτεϊνών καθιστούσε το αίμα υπερπηκτικό. Ο αιματολόγος εξηγεί ότι η συνύπαρξη δύο αυτοάνοσων νοσημάτων είναι γνωστή, αλλά η συγκεκριμένη τριάδα ήταν η πρώτη που είχε συναντήσει. Ο Τζουν προσθέτει ότι ένας τέτοιος συνδυασμός «μπορεί να σκοτώσει πολύ γρήγορα».

Όταν οι θεραπείες αποτυγχάνουν

Η ασθενής είχε λάβει υψηλές δόσεις κορτικοστεροειδών, προηγμένα ανοσοκατασταλτικά και συνολικά εννέα διαφορετικές θεραπείες, χωρίς καμία ουσιαστική ανταπόκριση. Με την κατάσταση να επιδεινώνεται, μεταφέρθηκε με ασθενοφόρο επί τρεις ώρες στο Έρλανγκεν, στο οποίο λειτουργεί εξειδικευμένο κέντρο παραγωγής CAR‑T κυττάρων. «Ήταν η τελευταία της ευκαιρία να ελέγξει τη νόσο», τονίζει ο Μίλερ.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία CAR‑T

Η θεραπεία CAR‑T βασίζεται στη συλλογή των φυσικών Τ‑κυττάρων του ασθενούς, τα οποία τροποποιούνται γενετικά ώστε να αναγνωρίζουν και να καταστρέφουν συγκεκριμένα κύτταρα‑στόχους. Στην προκειμένη περίπτωση, οι γιατροί τροποποίησαν τα Τ‑κύτταρα ώστε να στοχεύουν μια πρωτεΐνη που υπάρχει αποκλειστικά στα Β‑κύτταρα. Μετά την επανέγχυση, τα CAR‑T κύτταρα — ως ζωντανά κύτταρα που πολλαπλασιάζονται — μπορούν να παραμείνουν ενεργά για χρόνια, προσφέροντας μακροχρόνια προστασία.

Θεαματική βελτίωση μέσα σε έναν μήνα

Μέσα σε μόλις τέσσερις εβδομάδες από τη θεραπεία, και σε συνδυασμό με δύο χημειοθεραπευτικά φάρμακα που εξουδετερώνουν τα ταχέως διαιρούμενα ανοσοκύτταρα, τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων της γυναίκας επανήλθαν στο φυσιολογικό. Οι ανάγκες για μεταγγίσεις εξαφανίστηκαν και τα συμπτώματα των τριών αυτοάνοσων νοσημάτων υποχώρησαν πλήρως. Σύμφωνα με τους γιατρούς, η γυναίκα παραμένει χωρίς φαρμακευτική αγωγή και χωρίς συμπτώματα.