Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το φάρμακο Symveki (tezacaftor / ivacaftor) της εταιρείας Vertex σε συνδυασμό με το Kalydeco (ivacaftor) για τη θεραπεία ορισμένων ασθενών με κυστική ίνωση.

Η απόφαση επιτρέπει τη χρήση του φαρμάκου σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω που:

• είτε είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, δηλαδή, έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del στο γονίδιο CFTR (CF),
• είτε είναι ετερόζυγοι, δηλαδή, φέρουν ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del και ένα αντίγραφο μιας από τις 14 μεταλλάξεις στις οποίες η πρωτεΐνη CFTR εμφανίζει χαμηλή δραστικότητα.

Υπολογίζεται ότι περίπου το 35% των ασθενών με κυστική ίνωση είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, έχουν δηλαδή, δύο αντίγραφα της μετάλλαξης. Στην Ελλάδα, οι ομόζυγοι ασθενείς υπολογίζονται σε περίπου 200.

Η νέα θεραπεία είναι η πρώτη που αφορά τους συγκεκριμένους ετερόζυγους ασθενείς. Θα είναι επίσης μία νέα θεραπευτική επιλογή για σημαντικό αριθμό ομόζυγων F508del, που πιθανόν δε μπορούν να λάβουν το συνδυασμό lumacaftor/ivacaftor.

Η έγκριση της νέας θεραπείας βασίστηκε σε δεδομένα από δύο βασικές μελέτες (EVOLVE και EXPAND), που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine το Νοέμβριο του 2017. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η θεραπεία με το Symveki σε συνδυασμό με το Kalyedeco παρέχει οφέλη σε διάφορους ασθενείς με κυστική ίνωση, σε σύγκριση με εικονικό φάρμακο. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες αντιδράσεις που εμφανίστηκαν ήταν κεφαλαλγία και ρινοφαρυγγίτιδα.

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.

Προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά (μεταλλαγμένα) γονίδια CFTR για να εκδηλώσουν τη νόσο. Η ιατρική έρευνα έχει έως σήμερα αποκαλύψει σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου. Το επακόλουθο είναι να παράγει ο οργανισμός παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) που συσσωρεύονται σε αυτά. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.