Εγκρίθηκε θεραπεία για μικρά παιδιά με κυστική ίνωση

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή επέκτεινε τη χορήγηση του φαρμάκου Kalydeco και σε μικρά παιδιά με κυστική ίνωση ηλικίας 12 έως 24 μηνών. Έτσι, αποτελεί το πρώτο και μόνο εγκεκριμένο φάρμακο στην Ευρώπη για τη θεραπεία της νόσου σε τόσο μικρά παιδιά.

Η έγκριση βασίστηκε στα δεδομένα από τη μελέτη ARRIVAL, στην οποία παίρνουν μέρος παιδιών με τη νόσο ηλικίας 12 έως 24 μηνών, που έχουν μία από τις 10 μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα δεδομένα δείχνουν προφίλ ασφάλειας σύμφωνο με εκείνο που παρατηρήθηκε σε προηγούμενες μελέτες που αφορούσαν μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες.

Μέχρι πρότινος, το Kalydeco είχε άδεια για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, οι οποίοι φέρουν μία εκ των εννέα μεταλλάξεων (αλλαγών) του γονιδίου που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «ρυθμιστής της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR)». Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Οι μεταλλάξεις είναι οι εξής: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N και S549R. Το φάρμακο μπορούσε επίσης να χορηγηθεί ως μονοθεραπεία σε ασθενείς με κυστική ίνωση ηλικίας 18 ετών και άνω οι οποίοι φέρουν τη μετάλλαξη R117H στο γονίδιο CFTR.

Η νόσος

Η κυστική ίνωση είναι σπάνια, αλλά είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.

Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά (μεταλλαγμένα) γονίδια CFTR για να εκδηλώσουν τη νόσο. Η ιατρική έρευνα έχει έως σήμερα αποκαλύψει σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου. Το επακόλουθο είναι να παράγει ο οργανισμός παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) που συσσωρεύονται σε αυτά. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται σε ανεπάρκεια.