Εγκρίθηκε θεραπεία για παιδιά με κυστική ίνωση

Το φάρμακο Orkambi, το οποίο από το 2016 χορηγούνταν σε ασθενείς με κυστική ίνωση ηλικίας άνω των 12 ετών, πλέον θα μπορεί να χορηγείται και σε παιδιά ηλικίας 6-11 ετών.

Οι ασθενείς θα πρέπει να είναι ομόζυγοι για τη μετάλλαξη F508del στο γονίδιο CFTR, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Στην Ευρώπη, υπάρχουν περίπου 3.400 παιδιά ηλικίας 6-11 ετών, τα οποία φέρουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del.

Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς και μετάλλαξη F508del είναι η συχνότερη, που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο. Παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.

Η επέκταση της ένδειξης για το Orkambi βασίστηκε στα αποτελέσματα δύο κλινικών δοκιμών, οι οποίες έδειξαν ότι τα παιδιά που έλαβαν τη θεραπεία είχαν στατιστικά σημαντική βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας, σε σύγκριση με εικονικό φάρμακο. Παράλληλα, υπήρξε βελτίωση στο Δείκτη Μάζας Σώματος και σε ένα ειδικό ερωτηματολόγιο για τη νόσο (Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised / CFQ-R), αλλά δεν ήταν στατιστικά σημαντική.

«Ο βασικός στόχος αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης είναι να επιβραδυνθεί η προοδευτική βλάβη στους πνεύμονες, που προκαλείται από τη νόσο, βελτιώνοντας την υγεία βραχυπρόθεσμα», σημείωσε ο καθηγητής Marcus Mall, διευθυντής του τμήματος πνευμονολογίας και αλλεργιολογίας στο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Χαϊδεμβέργης.

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, δηλαδή, προσβάλλει, διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό, το πεπτικό – γαστρεντερικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.

Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη (CFRD – Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση – οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.