Έρχεται θεραπεία για σπάνια κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς

Θετική γνωμοδότηση για την έγκριση του voretigene neparvovec, μιας άπαξ γονιδιακής θεραπείας για την αντιμετώπιση ασθενών με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65, υιοθέτησε η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του EMA. 

Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε ολική τύφλωση, προσβάλλοντας συχνά δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Ένα ποσοστό 50% των ανθρώπων με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 θα έχουν χάσει εντελώς την όραση τους όταν φτάσουν στην ηλικία των 16 ετών. Το voretigene neparvovec παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που δρα στη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου RPE65. Αυτό το λειτουργικό γονίδιο έχει τη δυνατότητα να αποκαταστήσει και να βελτιώσει την όραση.

«Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ετερογενής ομάδα εκφυλιστικών παθήσεων που αποτελούν την κύρια αιτία τύφλωσης στην παιδική ηλικία και στον ενεργό εργασιακό βίο. Αυτή η γνωμοδότηση είναι ένα αισιόδοξο ορόσημο για τους υπάρχοντες αλλά και μελλοντικούς ασθενείς που ενδέχεται τελικά να επωφεληθούν τελικά από τη γονιδιακή θεραπεία», δήλωσε η Christina Fasser, πρόεδρος της Retina International, μιας οργάνωσης-ομπρέλας με πάνω από 43 οργανώσεις ασθενών παγκοσμίως, η οποία προωθεί την έρευνα για την εύρεση θεραπειών για τις κληρονομικές εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς.

«Η σημερινή θετική γνωμοδότηση από την CHMP αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην πορεία μας για την προαγωγή των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών που μπορούν να αλλάξουν τη ζωή των ασθενών στην οφθαλμολογία», δήλωσε ο Paul Hudson, CEO, Novartis Pharmaceuticals. «Ανυπομονούμε να συνεργαστούμε με την Spark Therapeutics και τον EMA για να δημιουργήσουμε πρόσβαση και να εξελίξουμε την περίθαλψη για τους ανθρώπους στην ΕΕ που αντιμετωπίζουν την απειλή της ολικής τύφλωσης από αυτή την κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς».

Η θετική γνωμοδότηση από την CHMP βασίζεται σε δεδομένα που προκύπτουν από τις κλινικές δοκιμές Φάσης 1, 2 και 3, στις οποίες συνολικά συμμετείχαν 43 ασθενείς με κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE651. Η δοκιμή Φάσης 3 ήταν η πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική πάθηση.

Η απόφαση χορήγησης άδειας κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται εντός περίπου δύο μηνών από τη θετική γνωμοδότηση της CHMP. Εάν λάβει έγκριση, η άδεια κυκλοφορίας θα έχει ισχύ και στα 28 κράτη μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.

Σχετικά με την κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που σχετίζεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου RPE65

Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση και προκαλούνται από πάνω από 220 διαφορετικά γονίδια, προσβάλλοντας συχνά δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 προσβάλλουν περίπου 1 στους 200.000 ανθρώπους.

Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση. Στα πρώιμα στάδια της πάθησης, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νυχτερινή τύφλωση (νυκταλωπία), απώλεια της ευαισθησίας στο φως, απώλεια της περιφερειακής όρασης, απώλειας της οξύτητας ή της ευκρίνειας της όρασης, εξασθένηση της προσαρμοστικότητας στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες ανεξέλεγκτες κινήσεις του ματιού (νυσταγμός). Οι ασθενείς με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 ενδέχεται να διαγνωστούν, για παράδειγμα, με υποτύπους είτε της συγγενούς αμαύρωσης Leber είτε της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Το voretigene neparvovec αναπτύχθηκε και κυκλοφορεί στην αγορά των ΗΠΑ από την Spark Therapeutics. Εάν λάβει έγκριση, το voretigene neparvovec θα διατεθεί από τη Novartis σε αγορές εκτός των ΗΠΑ.Εκτός των ΗΠΑ, δεν υπάρχουν επί του παρόντος επιλογές φαρμακολογικής θεραπείας για την απώλεια όρασης που προκαλείται από τις μεταλλάξεις του RPE65.