Γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Μετά από μια δεκαετία προκλινικής έρευνας και ανάπτυξης, μια νέα γονιδιακή θεραπεία δοκιμάστηκε σε 2 ενήλικες ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, αναστέλλοντας τα συμπτώματα της νόσου!

Τα προκαταρκτικά στοιχεία της ελπιδοφόρας μελέτης παρουσιάστηκαν πρόσφατα στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (ASH), που πραγματοποιήθηκε στο Σαν Ντιέγκο των ΗΠΑ. Η παρουσίαση έγινε από τον επικεφαλής των ερευνητών, Δρ. Punam Malik, ο οποίος εργάζεται στο Ινστιτούτο Καρκίνου και Αίματος των Παιδιών του Cincinnati.

«Ένα χρόνο μετά τη θεραπεία του πρώτου ασθενή και έξι μήνες μετά τη θεραπεία του δεύτερου, και οι δύο έχουν δει μια αξιοσημείωτη βελτίωση στην ποιότητα ζωής λόγω της αξιοσημείωτης μείωσης των συμπτωμάτων της νόσου. βελτιωμένη αναιμία. Αν διατηρηθούν τα αποτελέσματα, τότε θα έχουμε μία ασφαλή και εφικτή γονιδιακή θεραπεία για όλους τους ασθενείς», δήλωσε ο Μαλίκ.

Ο Δρ. Malik και οι συνεργάτες του

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης,  μίας πρωτεΐνης του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν σχήμα δρεπανιού και έτσι η νόσος πήρε το συγκεκριμένο όνομα.

Η νόσος μπορεί να είναι πολύ επώδυνη και εκδηλώνεται με συχνά επεισόδια απόφραξης των αγγείων και ισχαιμίας των οργάνων. Κάθε χρόνο, περίπου 250.000 παιδιά γεννιούνται παγκοσμίως με τη συγκεκριμένη νόσο και στην Ελλάδα, οι φορείς του γονιδίου της νόσου υπολογίζονται περίπου σε 0,53% του πληθυσμού, δηλαδή, περίπου 50.000 άτομα.