Γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση!

Αμερικανοί ερευνητές δοκίμασαν με επιτυχία σε ποντίκια μία γονιδιακή θεραπεία, αποκαθιστώντας την όραση σε άτομα με αμφιβληστροειδοπάθεια. Οι δοκιμές σε ανθρώπους θα μπορούν να ξεκινήσουν σε περίπου 3 χρόνια.

Οι ερευνητές εφάρμοσαν τη θεραπεία με έγχυση στο μάτι ενός εξασθενημένου αδενοϊού, ο οποίος είχε τροποποιηθεί γενετικά, ώστε να διορθώσει τη γονιδιακή ανωμαλία. Τα εκπληκτικά αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύτηκαν στο τελευταίο τεύχος του περιοδικού Nature Communications.

Περίπου 170 εκατ. άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Η νόσος που σχετίζεται με την ηλικία πλήττει έναν στους 10 ανθρώπους ηλικίας άνω των 55 ετών.

Ακόμη, εκτιμάται ότι 1,7 εκατ. άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, τη συνηθέστερη μορφή αμφιβληστροειδοπάθειας, η οποία συνήθως οδηγεί σε τύφλωση από την ηλικία από 40.

Σήμερα, η μοναδική επιλογή για αυτούς τους ασθενείς είναι η εμφύτευση ενός ηλεκτρονικού ματιού, που συνδέεται με μία βιντεοκάμερα και ο ασθενής φοράει ένα είδος γυαλιών. Πρόκειται για μία πανάκριβη και επεμβατική διαδικασία, που προσφέρει στον ασθενή μία ψηφιακή εικόνα μερικών εκατοντάδων pixels.

Η γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή, η διόρθωση του γενετικού ελαττώματος που ευθύνεται για τον εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς δεν είναι απλή, διότι υπάρχουν περισσότερες από 250 διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, που ευθύνονται για την αμφιβληστροειδοπάθεια.

Από την άλλη, ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς συνήθως δεν επηρεάζει όλα τα κύτταρα και ορισμένα όπως τα γαγγλιοκύτταρα, μπορούν να παραμείνουν υγιή, αν και μη ευαίσθητα στο φως, για δεκαετίες μετά την πλήρη απώλεια της όρασης.

Μία ομάδα Αμερικανών ερευνητών από το πανεπιστήμιο του Berkeley δοκίμασε μία νέα γονιδιακή θεραπεία σε ποντίκια και κατάφερε να επαναφέρει την ευαισθησία στο φως στο 90% των γαγγλιοκυττάρων. Τα ποντίκια κατάφεραν να κινηθούν ανάμεσα σε εμπόδια με άνεση, όπως τα φυσιολογικά!

Η ερευνητική ομάδα δοκιμάζει τώρα διάφορες παραλλαγές της θεραπείας, που θα μπορούσαν να αποκαταστήσουν την έγχρωμη όραση και να αυξήσουν περαιτέρω την οξύτητα και την προσαρμογή. Οι δοκιμές σε ανθρώπους είναι δυνατόν να ξεκινήσουν σε περίπου 3 χρόνια.

Το έργο υποστηρίχθηκε από το National Eye Institute of the National Institutes of Health, το Nanomedicine Development Center for the Optical Control of Biological Function, το Foundation for Fighting Blindness, το Hope for Vision Foundation και το Lowy Medical Research Institute.