Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για σπάνια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια

Η Ε.Ε. ενέκρινε τη θεραπεία voretigene neparvovec για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με σπάνια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μιας κληρονομικής νόσου του αμφιβληστροειδούς, που ενδείκνυται για παιδιά και ενήλικες με απώλεια της όρασης που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Σχεδόν το 60% των ασθενών έχουν σοβαρές μορφές της νόσου με τη σοβαρή οπτική βλάβη να εμφανίζεται σε μικρό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Ως εφάπαξ θεραπεία, το voretigene neparvovec αποκαθιστά την όραση και βελτιώνει την όραση στα παιδιά και στους ενήλικες με σταθερό αποτέλεσμα και ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας.

Tο voretigene neparvovecαναπτύχθηκε και κυκλοφόρησε στην αγορά των ΗΠΑ από τη Spark Therapeutics, ενώ στην Ευρώπη διατίθεται από την Novartis.

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών, που προκαλούνται από περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια και συχνά προσβάλλουν δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 προσβάλλουν περίπου 1 στα 200.000 άτομα.

Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση. Στα πρώιμα στάδια της νόσου οι ασθενείς συνήθως πάσχουν από απώλεια της νυχτερινής όρασης (νυκταλωπία), απώλεια της φωτοευαισθησίας, απώλεια της περιφερικής όρασης, απώλεια της οξύτητας ή της διαύγειας της όρασης, διαταραχή της προσαρμογής στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες μη ελεγχόμενες κινήσεις των οφθαλμών (νυσταγμός).

Οι ασθενείς με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 ενδέχεται να διαγνωστούν, για παράδειγμα, με υποτύπους είτε συγγενούς αμαύρωσης Leber ή μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Απαιτείται γενετικό τεστ για την επιβεβαίωση ότι η απώλεια της όρασης προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE653.

Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορεί να εμφανίσουν εκτενή απώλεια όρασης από μικρή ηλικία, ενώ η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζουν εξέλιξη σε ολική τύφλωση. Το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που παρέχει το voretigene neparvovec μπορεί να αποκαταστήσει την όραση και να βελτιώσει την όραση σε παιδιά και ενήλικες με επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.