Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας

Μια γυναίκα από την Οξφόρδη έχει γίνει ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για την πιο κοινή μορφή τύφλωσης στον δυτικό κόσμο: την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Πρόκειται για την 80χρονη Janet Osborne, η οποία συμμετέχει μαζί με άλλους 9 ασθενείς στη δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας, η οποία αναπτύχθηκε από την Gyroscope Therapeutics και χρηματοδοτήθηκε από την επενδυτική εταιρεία Syncona, που έχει δημιουργήσει η Wellcome Trust.

Η δοκιμαστική θεραπεία πραγματοποιήθηκε με τοπική αναισθησία τον περασμένο μήνα στο Oxford Eye Hospital από τον Robert MacLaren, καθηγητή οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Οι γιατροί εμφύτευσαν ένα συνθετικό γονίδιο στο πίσω μέρος του ματιού της ασθενούς σε μια προσπάθεια να αποτρέψουν το θάνατο περισσότερων κυττάρων.

Η Osborne δήλωσε στο BBC ότι «δυσκολεύομαι να αναγνωρίσω πρόσωπα με το αριστερό μου μάτι γιατί η κεντρική μου όραση είναι θολή – και αν αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να σταματήσει την επιδείνωση, θα ήταν καταπληκτικό».

Η ωχρά κηλίδα είναι ένα μικρό κομμάτι του αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού, η οποία είναι υπεύθυνη για την οξεία κεντρική όραση. Η νόσος συνήθως πλήττει στην αρχή το ένα μάτι και περίπου στις μισές περιπτώσεις εμφανίζεται και στο άλλο μέσα σε 5 χρόνια!

Στην Ελλάδα, κάθε χρόνο καταγράφονται περίπου 5.000 νέα περιστατικά της πάθησης! Θεωρείται ότι προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, καθώς και του τρόπου ζωής, η οποία εμφανίζεται σε δύο μορφές: την υγρή (όταν συνοδεύεται από αγγειογένεση) και την ξηρή (χωρίς αγγειογένεση).

Η πρώτη μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα από ό,τι η δεύτερη. Και οι δύο όμως προξενούν προοδευτική ζημιά στην όραση, καθώς σταδιακά καταστρέφουν τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς στην ωχρά κηλίδα, μια μικρή περιοχή στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ματιού.