Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία, η οποία θα εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο, έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Αναπτύχθηκε από την PTC Therapeutics και αφορά την ανεπάρκεια AADC – μία σπάνια, θανατηφόρα, γενετική νευρομεταβολική διαταραχή.

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει 1 στους 118.000 ανθρώπους στην ΕΕ. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για τη θεραπεία της ανεπάρκειας AADC. Στους ασθενείς προσφέρονται υποστηρικτικές θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων χωρίς την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας της νόσου. Επομένως, υπάρχει μια ανικανοποίητη ιατρική ανάγκη για αυτούς τους ασθενείς.

Οι ασθενείς με AADC παρουσιάζουν συνήθως αναπτυξιακή καθυστέρηση, αδύναμο μυϊκό τόνο και αδυναμία ελέγχου της κίνησης των άκρων και κινδυνεύουν να πεθάνουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους. Η ανεπάρκεια AADC είναι μια μακροχρόνια, εξουθενωτική και απειλητική για τη ζωή κατάσταση, επειδή μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec έλαβε έγκριση για χορήγηση σε ασθενείς ηλικίας 18 μηνών και άνω. Αποτελείται από έναν τροποποιημένο ιό (αδενο-σχετιζόμενος ιικός φορέας) που περιέχει μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου AADC.

Όταν χορηγείται στον ασθενή με έγχυση στον εγκέφαλο, αναμένεται ότι ο ιός θα μεταφέρει το γονίδιο AADC στα νευρικά κύτταρα, επιτρέποντάς τους να παράγουν το ένζυμο που λείπει. Αυτό με τη σειρά του αναμένεται να επιτρέψει στα κύτταρα να παράγουν τις ουσίες που χρειάζονται για να λειτουργήσουν σωστά (όπως ντοπαμίνη και σεροτονίνη), βελτιώνοντας έτσι τα συμπτώματα της πάθησης. Ο ιός που χρησιμοποιείται σε αυτό το φάρμακο δεν προκαλεί ασθένεια στον άνθρωπο.

Κατά τη διάρκεια των κλινικών μελετών, οι γνωστικές δεξιότητες βελτιώθηκαν σε όλους τους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία. Η θεραπεία μείωσε τα συμπτώματα που προκαλούν νοσογόνες ή και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Επιπλέον, πέτυχε εντός τριμήνου οι ασθενείς να μεταβούν από το σημείο όπου δεν κατάφερναν κανένα αναπτυξιακό κινητικό ορόσημο στην επίτευξη κλινικά ουσιωδών κινητικών ικανοτήτων, με τις εξελικτικές αυτές βελτιώσεις να φαίνεται ότι συνεχίζονται ακόμα και 10 χρόνια από τη χορήγηση της θεραπείας.